loader
Рецоммендед

Главни

Фиброма

Ретинобластом код деце - узроци, симптоми и лечење

Ретинобластом (ретинобластомом) је очигледни малигни тумор који се често развија у раном детињству. Узрок болести је ембрионално ткиво. Најчешће се код карцинома мрежњаче дијагностикује код дјеце од двије године живота. Први знаци болести уобичајеног и билатералног (билатерална) облика могу бити неадекватна луминесценција ученика очију. До петогодишњег периода дијагноза се коначно потврђује код свих болесних дјеце. Девојке и дечаци су подједнако подложни овој болести, ау случају билатералне форме рака најчешће се јавља потпуна слепила.

Што се тиче одраслих, њихова болест је изузетно ретка. Родитељи који имају ретинобластом ретко могу имати здраву децу.

Главни разлози

У медицини се разликују два облика карцинома мрежњаче: наследна и спорадична. Насљедна болест има 70% шансу да понови развој будућег детета због примања мутираног гена, што изазива појаву нообразование. Малим стањима у оку се јављају деца рано, углавном до две године, али хемофилус бацилус погађа децу млађу од 6 година. Билатерални ретинобластом мрежњаче најчешће погађа децу са билатералном лезијом очију и развија се веома брзо. После неког времена, туморска ткива су смртоносна, диспергована и продиру у оближња ткива.

Облик ове болести манифестује се претежно код деце која имају развојне недостатке, на пример, расцеп, непокретност, кардиоваскуларне дефекте итд. Деца са сличним проблемима имају скоро 100% шансе за билатерални малигни тумор у наследном ланцу, укључујући остеогени сарком који расте из коштаног ткива.

Спорадични или случајни ретинобластом нема јасне разлоге за појаве болести. Неки истраживачи истичу да генетски модификована храна или лоша храна могу бити узроци. Овај облик рака често погађа само једно око и појављује се много касније него наследно и може се боље третирати.

Ретинобластом има две фазе: интраокуларни (ендофитички) и екстраокуларни (егзофитни).

У првој фази, утицај очна је, притисак унутар очију, отклањање мрежњаче и развој глаукома. Касније долази потпуна слепила. Пацијент се може жалити на мучнину, повраћање, бол у очима, развој анорексије или кахексије карцинома.

У другој фази, тумор продире у оптички нерв и простор унутар лобање, утиче на склеру, која утиче на централни нервни систем. Метастазе почињу да утичу на лимфне чворове.

Симптоми

Појава симптома зависи од величине формације код деце, као и од његове локације. Главни знак развоја рака мрежњаче је леукоцорија, популарно позната као синдром мачијих очију.

Симптом се манифестује са прилично великом величином тумора или са отицањем мрежњаче. Маса тумора почиње да се "попне" иза сочива и може се видети кроз ученика. Пре него што се појави бела зеница, мали тумори проузрокују губитак централног и бинокуларног вида, због чега се страбизам може развити и бити додатни симптом ретинобластома. Овај симптом је добар разлог да провјерите дијете за рак док се не изгуби свест.

Тумор не изазива никакав бол док се запали или секундарни глауком не формира. Сходно томе, симптоми укључују болове узроковане хипертензијом унутар очију.

У напредним стадијумима рака, ћелије почињу да се шире по целом телу и погоршавају његово укупно стање. Симптоми опште интоксикације могу бити присутни.

Третман

Могуће је дијагностиковати појаву ретинобластома у раној фази његовог развоја, пре почетка почетних симптома код офталмолога. Приликом прегледања очију, тумор је јасно видљив чак и код веома малих димензија.

За успешан третман ретинобластома, потребно је одредити степен његовог развоја и величине. За то се спроводи низ студија:

  • Рачунар, сликање магнетном резонанцом;
  • Пробијање коштане сржи;
  • Ултразвучни преглед стомака;
  • Рентгенска детекција метастаза на рентгенском зраку;
  • Тест крви и урина.

За лечење карцинома мрежњаче користи се стандардан сет процедура: хемотерапија, хируршка и радиотерапија.

У почетној фази ретинобластома, када још увек нема симптома, криотерапија и фотоконагулација добро помажу. Фотоконагулација - третман ласерским зраком. У третману криотерапије, малигни тумор је замрзнут посебном сондом која се користи на склерама. Криотерапија се користи за лезије предње ретине и фотоконагулацију у случају лезије у затвореном унутрашњем одјелу.

Хируршко лечење ретинобластома се обично своди на уклањање погођеног ока. Уклањање се врши у веома великим величинама рака и раста крвних судова или када је немогуће обновити вид. Отклоњено око се шаље ради хистолошког прегледа, чија је сврха да се провери на принципу развоја тумора и његовој могући обим, што доводи до ефикаснијег лечења пацијента. 2 месеца након операције се врши очна протеза.

Али најчешће прибјегава радиотерапији с способношћу да обнови вид. Међутим, шанса за катарактом се јавља због оштећења очног ткива. Хемотерапија може смањити ретинобластом до минималне величине за примјену криотерапије или фотоконагулације.

Све информације на сајту су само у информативне сврхе. Немојте само-медицирати! Код првих симптома болести, консултујте квалификованог специјалисте.

Ретинобластом

Ретинобластом је малигна интраокуларна неоплазма која се развија из неуроектодерма мрежњаче и углавном се јавља код деце. Клиничку ретинобластом карактерише губитак централног и бинокуларног вида, бол, леукокорија, развој страбизма, егзофалма, секундарног упале и глаукома. Испитивање сумњиве ретинобластом обухвата преглед вида, мерење интраокуларног притиска, преглед фундуса очију, ултразвук очију, рендген са орбите и синуса, ЦТ скенирање мозга, лумбална пункција. Фотокоагулација, криотерапија тумора врши се код пацијената са ретинобластомом; када је немогуће очувати орган вида - енуклеацију погођеног ока, а затим очну протетику.

Ретинобластом

Ретинобластом је малигна неоплазма детињства која утиче на ретино, хороиду, орбиту и често даје далеке метастазе. Учешће ретинобластома чини 2,5-4,5% случајева свих малигних неоплазми код деце млађе од 15 година. У већини случајева, ретинобластом се развија пре узраста од 5 година, а врх инциденце је 2-3 године. У офталмологији се код дјевојчица и дјечака налази тумор са истом фреквенцијом.

Узроци ретинобластома

У 50-60% случајева, ретинобластоми су генетски (конгенитално) порекло. Више од половине деце са ретинобластомом рођено је од родитеља који су имали сличну болест у детињству. Урођени ретинобластом обично се детектује код деце млађе од 30 месеци. У овом случају, ретинобластом се обично комбинира са другим конгениталним аномалијама - срчаним дефектима, разбацаним палицама ("вуком уста"), кортикалном хиперостозом детета итд. Пацијенти са генетичком формом ретинобластома имају повећан ризик од развоја малигних неоплазми друге локализације.

Спорадични случајеви ретинобластома су мање чести и јављају се из непознатих разлога. Међу факторима ризика за не-генетичку форму ретинобластома, уобичајено је приписати високом добу родитеља, њиховом запошљавању у металуршкој индустрији, неповољним еколошким и нутриционим факторима који узрокују аберације у ретиналним и герминалним ћелијама код хромозома. Овај облик тумора појављује се код старије деце и изузетно је ретко код одраслих.

Савремени погледи на хистогенезу ретинобластома могу се приписати туморима неуроектодермалног порекла. Ретинобластом може доћи из ћелија било којег нуклеарног (грануларног) слоја мрежњаче. Микроскопски преглед одређује одсуство строма, жаришта некрозе и калцификације, различите степене диференцијације туморских ћелија.

Ретинобластом карактерише брз раст, метастаза оптичког живца у мозгу, као и хематогено ширење костне сржи и тубуларних костију.

Класификација ретинобластома

По пореклу, ретинобластоми су подељени у наследни и спорадични. Наследни ретинобластоми обично утјечу на обе очи истовремено. Спорадични ретинобластоми обично утјечу на једно око и развијају се локално, уз формирање јединственог (једностраног) туморског места.

Према степену диференцијације туморских ћелија, разликују се диференцирани облик тумор-ретиноцитома и недиференцирани облик - ретинобластом, који је чешћи и малигнији.

Ретинобластом може имати ендофитички тип раста у правцу центра очна јајника: то проузрокује уништавање слојева ретине и стаклених тела. У другој варијанти раста, егзофитички, ретинобластом инфилтрира мрежну мрежу, шири се у субретински простор. Екопхитиц туморс цан цаусе детацхмент оф тхе ретина анд трансудате аццумулатион ин тхе субретинал спаце. У ријетким случајевима (1-2%) долази инфилтрацијски облик ретинобластома, што доводи до дифузног проређивања мрежњаче, акумулације ексудата у предњим дијеловима очију, развоја предњих комиссура и псеудохипопиона.

Према клиничкој класификацији ретинобластома на систему ТНМ-а, додијелите степен развоја примарног тумора:

  • Т1 - ретинобластом траје до 25% фундуса
  • Т2 - ретинобластом се протеже на површини више од 25%, али мање од 50% површине ретиналне мреже
  • ТК - ретинобластом протеже више од половине мрежњаче или превазилази, али задржава интраокуларну локацију
  • Т4 - ретинобластом се протеже изван орбите.
  • Н1 - постоје метастазе у регионалним (паротидним, субмандибуларним, цервикалним) лимфним чворовима.
  • Мл - се одређују даљинским метастазама ретинобластома у мозгу, коштаној сржи, костима, јетри и другим органима.

Симптоми ретинобластома

У клиничком току ретинобластома разликују се четири сукцесивне фазе.

Ја - фаза одмора. У овом периоду нема субјективних симптома. Приликом испитивања погођеног ока, откривена је леукокорија (симптом "мачијег ока") - бели пупилни рефлекс изазван транслуценцијом туморске масе кроз ученик. Рани знаци ретинобластома укључују губитак централног и бинокуларног вида, због чега се страбизам може развити.

ИИ - стадијум глаукома. У пратњи упале у оку - хиперемију, фотофобију, кидање, развој иридоциклитиса и увеитиса. На позадини инвазије тумора примећен је локални болни синдром. Уништавање ретинобластома трабекуларног апарата доводи до опструкције одлива ИГЛ, повећања интраокуларног притиска и појављивања секундарног глаукома.

ИИИ - фаза клијања. Карактеризирана је развојем егзофалмова различите тежине, инвазијом меких ткива орбите и уништавањем његових зидова, клијањем ретинобластома у параназалним синусима и субарахноидним простором.

ИВ - фаза метастазе. Појављује се откривање удаљених дисеминираних жаришта у коштаној сржи, јетри, тубуларним костима, мозгу, лобањским костима. Ширење ретинобластома се јавља у пиа матери, оптичком нерву, лимфогену и хематогену. У овој фази, опште стање пацијента пати: интоксикација, слабост, симптоми мозга (мучнина, повраћање, главобоља).

Дијагноза ретинобластома

Деца са фамилијарном историјом ретинобластома требају бити под сталним надзором офталмолога. Развој ретинобластома обично се назначава тријада симптома: леукокорија, страбизам, дилатација ученика са слабљењем одговора на светлост. Када се појаве ови знаци, изврши се темељна офталмолошка испитивања детета, укључујући биомикроскопију, директну и обрнуту офталмоскопију, висометрију, тонометрију, гониоскопију, прегледу бинокуларног вида, ексопхтхалмометри, мерење угла страбизма. У опацифицираним оптичким медијима, ултразвук очију игра важну улогу у детекцији ретинобластома.

Интраокуларна биопсија може довести до ширења малигних ћелија унутар ока, стога се користи само ако постоје апсолутни докази. Да би се оценила преваленција ретинобластома, коришћена је радиографија орбите, радиографија параназалних синуса, ЦТ и МРИ мозга, сцинтиграфија јетре и остеосцинтиграфија. Да би се процијениле могуће даљње метастазе, примјењује се лумбална пункција с прегледом цереброспиналне течности; пропуштање костне сржи и испитивање миелограма.

У процесу дијагнозе, ретинобластом треба диференцирати од цицатрицијалне ретинопатије, дисплазије мрежнице, хамартома, саркома меких ткива, метастаза неуробластома, орбитних лезија у лимфому и леукемији.

Децу са ретинобластомом треба консултовати неуролог и отоларинголог.

Обрада ретинобластома

Обрада ретинобластома се врши узимајући у обзир фазу туморских лезија. У овом случају може се користити хирургија, зрачење и лијечење хемотерапије, коагулација, криотерапија, термотерапија. Правилна комбинација ових метода у многим случајевима омогућава вам да очувате око и вид. У случају билатералне ретинобластома, за свако око се одређује диференцирана тактика у зависности од опсега оштећења од стране тумора.

Тренутно, офталмолошки хирурзи и офталмолошки онкологи имају тенденцију да се придржавају најконзервативног управљања ретинобластомом. У случајевима лезија предње мрежнице и пречника тумора до 7 мм, примјењује се криодеструктура ретинобластома; са порастом задњег дела и величином тумора до 4 мм, приказана је фотокутија. Могућа је термотерапија - сложени ефекат на тумор користећи микроталасну терапију, ултразвук и инфрацрвено зрачење.

Са масивном интраокуларном лезијом, развојем глаукома, губитком и немогућношћу за рестаурацију вида, прибегавају се енуклеацији очију уз накнадну очну протезу. Са екстраокуларним ширењем ретинобластома, индикација орбите је назначена.

Ретинобластом је изузетно осјетљив на зрачење. Радиотерапија у ретинобластом омогућава постизање добрих резултата у комбинацији са методама штедње органа и хируршким третманом. У овом случају могуће је и екстерно даљинско и контактно излагање помоћу примјене радиоактивних супстанци. Компликација радиотерапије може бити развој катараката након радијације, кератитиса радиације, ксерозе.

Хемотерапија у лечењу ретинобластома се користи за масовну интраокуларно оштећење, инвазију тумора на оптички нерв, регионалне метастазе. Комбинација неколико цитостатика (винкристин, етопозид, карбоплатин) је препозната као најефикаснија.

Прогноза и превенција ретинобластома

Уз благовремену дијагнозу и откривање ретинобластома у раној фази, пацијент може бити трајно излечен методом очувања органа - фотокоагулацијом, криотерапијом, радиотерапијом. Код енуцлеације ока, такође се примећује висока стопа преживљавања, међутим, ова операција прати губитак очеса као органа вида и формирање козметичког дефекта. Фактори неповољне прогнозе ретинобластома су клијавост тумора у оптичком нерву, инвазија хороидалне мембране, екстрасклерално ширење тумора, билатерална лезија.

За спречавање ретинобластома неопходно је медицинско-генетско саветовање породица са наследним случајевима карцинома мрежњаче, као и скрининг малој деци у ризику.

Ретинобластом

Ретинобластом је ретки малигни тумор који се обично развија код деце млађе од 5 година. Облик онцопроцесса расте из мрежњаче, која се састоји од фотоосетљивог ткива, који се налази на задњој страни очне јабучице.

Такође, болесна деца су забринута због страбизма, промене боје ириса, слепила, болова, упале.

Тумор је дијагностикован са учесталошћу од 1 на 22.000 деце годишње на свету, а чини се око 4% свих случајева онкологије код деце испод 15 година живота.

ТНМ и друге класификације, ИЦД-10 код

Главна систематизација ретинобластома базирана је на његовој групној припадности, у зависности од којих се одлучује питање могућности извођења лечења за очување органа. Класификација је међународна и усвојена је у Амстердаму 2001. године.

Године 1950. усвојена је класификација Реесе-Еллсвортх, која помаже да се предвиди прогноза и очекивани ефекат лечења.

У клиничкој пракси се такође користи ТНМ групација. Основа укључује стандардно одређивање величине тумора и степен његове инвазије, оштећење регионалних лимфних чворова и присуство удаљених метастаза. На основу ове класификације прописује се стадијум, прогноза и терапија.

ИЦД-10 код Ц69.2 Малигна неоплазма мрежњаче. Такође, болест може бити кодирана Х35.8 Остали неспецифицирани поремећаји у мрежњачи.

Узроци и ризичне групе

Мутација у РБ1 гену одговорна је за 40% случајева ретинобластома. РБ1 је супресорски ген тумора, што значи да обично регулише раст ћелија и зауставља подјелу која је превише брза и неконтролисана. Мутације у РБ1 гену не дозвољавају да ефикасно регулише раст ћелијских структура. Као резултат, неке јединице мрежњаче могу неконтролисано расти, стварајући малигни тумор.

Мали проценат ретинобластома је узрокован делецијама у хромозому 13, који садржи РБ1. Пошто ове хромозомске промене утичу на још неколико гена, осим код РБ1, у деци су такође утврђена ретардација развоја, спор раст и карактеристичне особине лица (удубљени бројеви лука, широки мост носа, аномалије ушне структуре).

Истраживачи верују да је једна трећина свих ретинобластома хередитарна, што значи да је мутација РБ1 присутна у свим ћелијама тела, укључујући и репродуктивне (сперму и јајну). Људи са наследним ретинобластомом имају оптерећену генетску историју и они су подложни преношењу измењеног гена на следеће генерације. Преостале две трећине пацијената имају мутацију само у ћелијама ретине и не могу пренијети болест на сљедећу генерацију.

Хередитарни облик ретинобластома се манифестује у аутосомалном доминантном типу, што указује на то да један од родитеља треба да буде болестан. Такође је могуће појавити мутацију у једном од ћелија, сперму или јајима пре него што се спајају. Обично наследни облик доводи до билатералне болести.

Не-наследна варијација, по правилу, погађа само једно око, пацијент нема породичну повијест. Деца су рођена са нормалним РБ1 геном, а затим, обично у раном детињству, ген у неким ћелијама ретине стиче мутације. Такви пацијенти нису у опасности да преносе болест на своју дјецу, али без генетских истраживања тешко је прецизно одредити облик процеса.

Група ризика се састоји од следећих категорија људи:

  • деца до 3 године;
  • деца са хромозомским абнормалностима;
  • присуство родитеља, браће или сестара са ретинобластомом у породици;
  • позитиван генетски тест за РБ мутацију

Симптоми (фотографија)

Тумор се скоро увек налази код деце и родитеља или педијатар може приметити прве знакове. Иницијални симптоми ретинобластома очију код деце обухватају следеће:

  • бели пупилни рефлекс је најчешћи рани симптом тумора. Уобичајено, када очију светли током фотографисања блица, зеница је видљива као црвена тачка због крвних судова који сијају иза ока. У очима дјетета са ретинобластомом, често се појављује беличаста или ружичаста боја, што је познато као бели пупилни рефлекс или леукокорија. Овај симптом примећује се током рутинске контроле у ​​мрачној соби на фотографији. Знак је откривен код 6 од 10 деце;
  • ленљиво око или мрље. Овај услов карактерише одступање оси око на страну. Процес може бити узрокован слабостима очних мишића или ретинобластомом. Присуство страбизма је примећено у 20%;
  • оштећени вид на који се мала деца не могу жалити;
  • бол у очима када се креће и у мировању одређује се у 10% случајева;
  • изгледа да је јабука проширена и испупчена испред;
  • крварење видног дијела очију;
  • страх од јаког светла;
  • ученици могу бити различитих величина, што се зове анисоцориа;
  • Ијц биколор бојење (или хетерокромија) такође може индиректно указати на присуство ретинобластома.

Наследња варијација доводи до повећаног ризика од остеосаркома, лимфоцитне леукемије, рака дојке, гениталних органа, плућа. Уз развој било ког истовременог процеса рака, примећују се одговарајући симптоми.

Ток болести. Ретинобластом произлази из мрежњаче, а његов раст је обично у правцу стакластог тела. Укључивање очних мембрана и оптичког нерва је последица прогресије тумора. Инвазија крвних структура је честа манифестација раста ретинобластома. Након клијања крвних судова, образовање добија приступ системској циркулацији, уз то повећава ризик од даљих метастаза. Даљи раст кроз шкољку око доводи до пораза склере и орбите. Испред, тумор расте у предњој комори и добија приступ Шлемовом каналу, који прети формирањем глаукома. Прогрес образовања кроз оптички нерв повећава ризик од системских и церебралних метастаза.

Трајање развоја болести зависи од врсте ретинобластома, старости детета. Старија дјеца карактеришу малигнији и брзо растући тумори.

Дијагностика

Да започне дијете, прегледује офталмолога, који води темељито истраживање мрежњаче за присуство тумора. У зависности од доби детета, током испитивања се користи локална или општа анестезија. У неким центрима, доктор снима фотографију тумора како би пратио динамику лечења. Проширени преглед очију укључује следеће методе:

  • Висометрија је мерење визуелне оштрине, која се врши помоћу столова Сивцев-Головин;
  • Тонометрија је поступак за одређивање интраокуларног притиска са посебним тонометром;
  • Биомикроскопија је студија слепих лампи. Потребно је детаљно испитивање структура ока;
  • скенирање фундуса помоћу ретиналне камере омогућава вам да пажљиво прегледате све структуре јабуке и фотографишете како бисте даље пратили динамику;
  • директна и обрнута офталмоскопија је испитивање фундуса уз помоћ специјализованих алата. Директно је добити необуздану слику са повећањем од 15 пута. Индиректно даје обрнуту слику са увећањем од 2-5 пута. Ове технике се изводе са најсавременијим препаратима ученика под општом анестезијом. Офталмоскопија је једна од најефикаснијих техника за проучавање очију.

Додатни тестови су следећи:

  • ултразвучно скенирање је безболна метода. Уз помоћ, процењује се структура предње коморе очију, стакло тело, индиректно одређен тип раста тумора, постоји ли промена у оптичком нерву. Такође, током ултразвука можете обавити колор Допплер мапирање како бисте одредили степен васкуларизације ретинобластома;
  • рачунарска томографија вам омогућава да направите тродимензионалну слику ока уз помоћ рендгенских зрака. Постоји много скенова из различитих углова, који се комбинују у слику на рачунару. Рачунарска томографија је неопходна за мерење тачне величине тумора, одређивање врсте његовог раста, степена инвазије околних ткива, присуства удаљених метастаза или оштећења регионалних лимфних чворова. Детаљнија визуализација се врши коришћењем контрастних средстава који се интравенозно примењују пре испитивања;
  • Имагинг магнетне резонанце због магнетског поља омогућава визуелизацију мозга и кичмене мождине. Студија допуњује слику о величини тумора, његовој структури, присуству лезија оптичког нерва или пинеалне жлезде. Боља слика се добија након примене контраста;
  • ЦТ и МРИ се препоручују за проучавање патологије пинеалне жлезде. Препоручује се да се деца са наследним обликом ретинобластома испитају сваких 6 месеци до 5 година. Такође, препоручује се скенирање за децу која су подвргнута радиотерапији за ретинобластом како би се спречило поновити болест, оштећење пинеалне жлезде и ширење патологије у другом оку;
  • генетски тестови су врло важне студије за ретинобластом;
  • онцомаркери нису специфични за болест, обично стандардна студија клиничке слике крви и биохемијских параметара јетре и бубрега;
  • спинална пункција је инвазивна дијагностичка процедура у којој доктор преломи канал и прави збирку цереброспиналне течности за даља цитолошка, клиничка, биохемијска истраживања. Када се ретинобластом шири у мозак, ганглиозид ГД2 мРНА синтетаза се детектује реакцијом реверзне транскриптазе-полимеразе;
  • преглед костне сржи се врши након аспирације ћелија или њихове биопсије. Мјесто пункције се налази на карличној кости. Ова техника се користи за одређивање метастатских лезија костију.

Генетско тестирање. Узорке крви и тумори могу се испитати како би се видело да ли пацијент има мутацију у гену. Када се промена идентификује, други чланови породице морају бити прегледани.

Вишестепена анализа укључује:

  • ДНК секвенцирање да би се идентификовале мутације у областима од интереса;
  • Соутхерн блот анализа за карактеризацију геномских преуређивања;
  • транскрипциона анализа за процену потенцијалних мутација.

Поред истраживања у тешким дијагностичким случајевима, користе се:

  • кариотинг;
  • мултиплек сонда амплификација;
  • флуоресцентна хибридизација;
  • анализа метилације промотора РБ1.

Да би се одредили мозаични облици ретинобластома, користи се алел специфично дубинско секвенцирање геномског ампликума РБ1 из лимфоцитне ДНК. Пошто се мозаицизам јавља са пост-контингентним мутацијама, откривање ове чињенице елиминише потребу за испитивање браће и сестара за раст тумора.

Када се користи комплекс студија, наследни узрок раста тумора се налази у 90% случајева.

Генетско саветовање. Комуникација са генетичарима је саставни део борбе против ретинобластома. Саветовање помаже родитељима да схвате генеалошке импликације сваког облика ретинобластома и процене ризик од болести код других чланова породице. Међутим, генетско саветовање није увек лако. Приближно 10% деце има соматски мозаикизам, што додатно отежава процес дијагностике.

Сцреенинг. Академија педијатрије укључила је у препоруке обавезни тест црвеног рефлекса за све новорођенчад и дјецу током отпуштања из породилишне болнице иу свим накнадним случајевима ступања у контакт са здравственом установом. Тест се изводи у слабо осветљеној соби или у тамној соби користећи директни офталмоскоп или ретиноскоп на растојању од 45 цм. Леукоцориа - бела тачка уместо црвене је најчешћи симптом ретинобластома. Сва деца која имају аномалан рефлекс су откривена, упућена су на офталмолога на преглед.

Код дјеце са неповољном геномолошком историјом ретинобластома, додатно испитивање се врши у редовним интервалима у складу са распоредом на основу процијењеног ризика од мутација РБ1 код родитеља и дјетета.

Деца која су рођена болесним родитељем подвргнута су обимним прегледима очију под општом анестезијом од првих дана живота. Такође се добијају генетски тестови што је пре могуће. Деца са позитивним тестом на присуство мутација прегледају се месечно. Код новорођенчади која не развијају болест, месечни прегледи очију се настављају током прве године живота, а учесталост скрининга може се смањити у другој и трећој години живота. Испити помажу у унапређењу прогнозе тако што ће у деци имати мање осјетљиве операције са наследним ретинобластомом.

Уобичајена пракса за родитеље, браћу и сестре пацијената са тумором мрежњаче је прегледање прегледа очију све док генетски тест не показује да нема мутација РБ1.

Диференцијална дијагноза. Ретинобластом може имати сличне симптоме са другим болестима, којима треба провести диференцијалну дијагнозу:

  • примарни упорни хиперпластични стакласти синдром је ретка малформација очну јајника која се јавља током постављања феталних органа. Примарно стакло се не развија даље након порођаја и остаје облачно. Симптоми су леукокорија, страбизам, нистагмус, замућени вид и слепило;
  • Ретинални телангиектазија или Цоатесова болест је ретка конгенитална абнормалност која се јавља код абнормалног развоја крвних судова. Патологија доводи до одвајања мрежњака, која имитира ретинобластом;
  • паразитска оштећења на око Токоцара цанис, што доводи до отицања мрежњаче;
  • Ретинопатија преурањених беба повезана је са вештачким стицањем кисеоника, што може довести до отицања мрежњаче. Деца са ниском тежином рођења обично трпе.

Могуће је разликовати ретинобластом од било које од наведених болести клиничком слику, резултатима лабораторијских и инструменталних тестова.

Врсте ретинобластома

Микроскопски, ретинобластом може бити различитог степена диференцијације. Ундиференцирани тумор се састоји од малих, округлих, блиско суседних ћелија са слабо очврснутим језгром. Описане су неколико различитих могућности:

  • Флекнер-Винтерстеинер излази су специфични за ретинобластом. Ове структуре се састоје од кластера ниске стубичке ћелије смештене око централног лумена. Образовање пронађено у 70% тумора;
  • Хомер Вригхт излази састоје се од некорпоративних кругова туморских ћелија лоцираних око фибрила без лумена и мембране.

Ретинобластом се обично карактерише изразито пролиферација ћелија, али код старије деце тумор је малигнији због ниског диференцирања.

Постоје три велике групе ретинобласта по узорку раста:

  1. Ендопхитиц Настаје са клијањем унутрашњих мембрана, што узрокује рано оштећење стакленог тела. У исто време, пројекције ретинобластома шире структуру ока формирањем "стеаринских капљица". Сам тумор има облик чвора са подручјима распадања, неправилног облика. Постоји ненормалан раст крвних судова са формирањем крварења. На прегледу могуће је идентификовати калцификације. Код ове врсте тумора, вероватноћа пријетње од отицања мрежњаче је изузетно мала. Образовање током времена расте у предњој комори ока формирањем секундарног глаукома.
  2. Екопхитиц. Одликује га лезија спољашњих мембрана очију, што доводи до раног одвајања мрежњаче. Тумор расте под ретикуларном мембраном, има изглед правилног облика чворова. Образовање може прерасти у оптички нерв, екстрабулбарно, формирати абнормални васкуларни плексус са развојем крварења. У тешким случајевима тумора долази до отклањања мрежњаче.
  3. Мјешовити облик. Укључује карактеристике оба типа раста.

Монолатерални ретинобластом. Око 60% деце пати од једностраних оштећења на оку. Озбиљнији облик болести се јавља са мултифокалном лезијом, односно са неколико тумора у једном оку. Већина монолатералних ретинобластома узрокована је оштећењем ћелија мрежњаче. Болест у овом случају није наслеђена.

Старост дијагнозе је од 30 до 36 месеци. У 83% случајева болест нема наследну етиологију, а код 17% откривене су генетске мутације у РБ1.

Генетско тестирање је назначено за тачну дијагнозу и рецепт за даље лечење.

Билатерални ретинобластом. Око 40% случајева се јавља у билатералним лезијама. Таква дијагноза се прави када тумор расте на оба органа одједном. Ако се образовање у другом оку појављује после третмана или раније, онда се дијагноза релапса и наставка болести.

У 10% случајева билатерални ретинобластом се развија као резултат наслеђивања од родитеља. У 90% узрока су мутације у ембриону или у ћелијама мрежњаче.

Просечна старост дијагнозе процеса је 15-26 месеци. Касније дијагноза је повезана са ниским економским нивоом земље. Тешки клинички случајеви ретинобластома примећени су код пацијената са мултифокалним растом формација. Деца потом пате од неколико тумора у сваком оку.

Билатерални ретинобластом треба дијагностиковати што раније, јер је више од 50% дјеце већ рођено са образовањем, а до године болест може ићи на напредни степен.

Трилатерални ретинобластом. Процес је синдром који се јавља код 5-15% пацијената са наследјеним облицима. Одређује се формирањем интракранијалног неуробластичког тумора пинеалне жлезде, која се развија у доби од 20 до 36 месеци.

Комбинација неоплазми има неповољну прогнозу, чак и при раном откривању. МРИ мозга се користи за детекцију, што се препоручује сваких 6 месеци током 5 година код пацијената са ризиком. ЦТ скенирање се не препоручује због јонизујућег зрачења мозга. Један од најпоузданијих параметара који указују на присуство тумора је повећање величине пинеалне жлезде.

Третман

У циљу побољшања прогнозе и ефикасности терапије, тим за развој плана укључује педијатријског онколога, офталмолога и радијског терапеута. Лекари који контролишу ретинобластом рукују циљеви спашавања живота, очување анатомског интегритета ока, враћање вида и добијање добрих козметичких резултата.

За лечење се користе следеће опције:

  • енуцлеатион;
  • локална (криотерапија, излагање ласера ​​и брахитерапија);
  • системска, интраартеријална, интравитреална, субкоњуктивна хемотерапија;
  • зрачење.

Хирургија Уклањање очију или енуклеација је индицирано за велике туморе који попуњавају стакло, у којем постоји мало или никакво вероватноће да се ватра не обнови. Такође, уклањање је индицирано када се формира предња комора и развој неоваскуларног глаукома.

Енуцлеација се такође користи као третман прогресивне болести, рецидива код пацијената који су добили негу органа.

Пацијенти треба да подлежу превентивним прегледима ради раног откривања релапса у прве две године након операције.

Након операције, извршено је темељито хистолошко испитивање материјала како би се искључио раст тумора од очију. Иначе, пацијенту може бити потребна адјувантна терапија.

Радиотерапија Ретинобластом се односи на радио-осетљиве туморе. Дозе од 35 Ги до 46 Ги обично доводе до продужене ремисије. Терапија зрачењем се користи у случајевима када нема ефекта од других метода, код пацијената са растом тумора изван граница очију, са метастазама.

Нове варијације у зрачењу могу смањити компликације третмана. Примијенити интензивно модулисану зрачну терапију и зрачење протонског снопа.

Хемотерапија. Системска хемиотерапија се прописује у следећим случајевима:

  • адјувантни режим за пацијенте са високим ризиком за рецидив. Већина режима укључује комбинацију три лекова: Винцристин, Етопосиде, Карбоплатин. Средства се замењују са "циклофосфамидом" и "антрациклином";
  • лечење болесника са растом тумора иза очију, метастатска лезија. Пацијенти са екстраокуларном дисеминацијом образовања примају интензивније курсеве хемиотерапије. Примјенити схеме базиране на високим дозама "Цисплатина", са даљом аутологном трансплантацијом хематопоетских матичних ћелија;
  • хемотерапија комбинована са агресивним топикалним третманом код пацијената који су подвргнути конзервативној терапији.

Недавно је системска хемиотерапија постала стандард неге за смањење волумена тумора и повећање ефикасности локалних техника лечења. После примљене терапије са очувањем органа и каснијим интравенским ињекцијама лекова за хемотерапију, стопа рецидива је била мања од 1%.

Интра-артеријски канал се изводи помоћу посебне каниле кроз коју се хемотерапија ињектира у око. Техника је једна од најефикаснијих и нежнијих за очи. "Мелпхалан" је најчешће коришћени лек. Комбинују се са карбоплатином. После процедуре, забележено је преживљавање без релапса до 90%. Пацијенти са билатералним лезијама могу бити подвргнути истовременом третирању оба ока, али систематска токсичност лека се прати и израчунавају се индивидуалне дозе.

Хемотерапија унутар витреуса такође се зове интравитреал. Одржане ињекције "Мелпхалана" у присуству дијагностикованих туморских пројекција у стакленом стању. 68% пацијената је развило ремисију након терапије.

Субкоњунктивална хемотерапија се изводи са карбоплатином. Лек се примењује под коњунктивом, што је поред других врста хемотерапијске терапије.

Нове методе лечења. Локално подразумева употребу криотерапије, ласерске операције и брахитерапије. Ове технике су приказане као поступци са очувањем органа и захтевају директне ефекте на неоплазију.

Криотерапија. На основу употребе течног азота директно на тумору мрежњаче. Криотерапија се користи као примарни третман или у комбинацији са хемотерапијом за туморе мање од 4 пречника диска у предњем дијелу мрежњаче.

Ласерска терапија. Може се користити и као једини третман малих тумора или у комбинацији са хемотерапијом за веће формације. Традиционална фотоконагулација помоћу аргона ласера ​​примјењена је око тумора, што утиче на васкуларни систем образовања. Термокагулација помоћу диоде ласера ​​утиче на сам тумор користећи инфрацрвене таласе.

Брахитерапија (или интрацавитарна радиотерапија). Користи се за уништавање већих ентитета који нису подложни лечењу са криотерапијом или ласерском хирургијом.

Фолк третман. Алтернативна медицина нема средства за помоћ са ретинобластомом. Кашњење у иницирању терапије може довести до формирања напредне болести.

Ретинобластом код одраслих

У литератури нема довољно информација о презентацији статистичких карактеристика тумора у одраслом добу. Многи лекари сматрају ретинобластом код одраслих. Због тога, током дијагнозе постоје бројне клиничке грешке.

Симптоматологија болести се наставља с крварењем у стакленом телу, запаљењем мембрана очију и катаракте. Хистолошки, ретинобластом се не разликује од оног у детињству, али не и увек цитолошки преглед омогућава вам постављање дијагнозе.

Постоји неколико опција за објашњавање појаве ретинобластома у одраслом добу. Отпор ембрионских ћелија мрежњаче може довести до малигне трансформације каснијег доба.

Такође, тумор може настати од претходно недијагностицираних ретинобласта, који су из неког разлога успорили раст и развој у детињству, али се интензивирали у одраслом добу.

Други развој повезан је са присуством мутације у РБ1, што је довело до формирања ретиномина, а не ретинобластома. Бенигно образовање се не манифестује симптоматско дуго времена. Даље, у одређеној мјери се појављују додатне мутације и развија се малигна дегенерација.

За одрасле је карактеристичан унилатерални неуспјех, али постоје случајеви билатералне.

Ако се тумор дијагностицира у раној фази развоја, користе се мање агресивне методе лечења, као што су хемотерапија, фотокоагулација, криотерапија, брахитерапија, дијадрија. Као код одраслих, тумор се детектује у напредној фази, у већини случајева, индикација је индицирана за једнострано оштећење очију. Операција се изводи када се тумор попуни већином органа, а ако остаје једно здраво око. Радиотерапија се препоручује неким пацијентима у постоперативном периоду.

Фактори ризика за метастатски ширење ретинобластома код одраслих су следећи:

  • масовна инвазија хороида;
  • клијање тумора у простору иза мрежњаче;
  • оштећени оптички нерв;
  • бинокуларни облик болести.

Преживљавање пацијената није познато, пошто нема довољно статистичких података.

Рехабилитација

У процесу лијечења многа дјеца морају проћи кроз поступак енуклеације ока. Да би се опоравио од терапије, потребан је дуг период рехабилитације, током којег офталмолог, психотерапеут и протетичар морају да раде са дететом. За мале пацијенте, очне протезе се израђују у козметичке сврхе. Овај алат за рехабилитацију је неинвазиван и ефикасан начин за побољшање изгледа и психичког стања детета и одрасле особе.

Најчешћи узрок губитка очију код педијатријске популације је ретинобластом. Психолошки ефекат губитка вида је много тежи за малог пацијента него физичку онеспособљеност. Дете губи орган са важном сензорном функцијом, а такође се суочава са изобличењем његовог изгледа. Проблеми повезани са овим околностима захтевају интервенцију специјалиста у интервалу лечења и рехабилитације. Разговори на тему будућег уклањања очију и дјелимичног или потпуног губитка вида треба започети прије саме операције, ово ће бити корисно за боље прихватање у постоперативном периоду. У циљу избјегавања штетних ефеката у процесу лијечења укључен је тим лијечника, који развија најнеопходније терапије и опције за даљи опоравак.

Еуклеација очију у дјетету може довести до озбиљног неразвијености костију лобање на делу проблема. Као резултат, развијају се асиметрија лица и козметичке деформације. Доказано је да постављање протезе има улогу у подстицању раста орбите. Његова редовна замена или модификација је важна за стално прилагођавање вештачког ока на садашњост.

Компликације

Последице третмана могу заобићи пацијента у раној фази ретинобластома, али када се форма занемарује, хемотерапија или зрачна терапија могу узроковати многе компликације које такође могу бити кориговане.

Повезана са интра-артеријалном хемотерапијом:

  • отицање мрежњаче (19,3%);
  • стакло крварење (18,1%);
  • птоза (13,8%);
  • васкуларни и исхемијски ефекти (6,2%). Често развија стенозу артерије очију, оклузију артерије ретине, васкуларну тромбозу;
  • атрофија ока (3,4%).

Компликације радиотерапије:

  • код новорођенчади, зрачење води до оштећеног раста костију орбите, што се манифестује деформацијом лобање и козметичких дефеката;
  • радиотерапија повећава ризик од поновног појаве и оштећења здравог органа код пацијената са наследним обликом ретинобластома;
  • катаракта - замагљивање сочива;
  • енофтхалмос, то јест, ушију очију у орбиту;
  • кератокоњунктивитис;
  • атрофија лакрималних жлезда и њихових канала;
  • оптичка неуропатија се развија са оштећивањем оптичког нерва;
  • ретинопатија са губитком вида.

Релапсес

Са не-наследним облицима тумора и једностраном лезијом, практично се не понавља у другом оку. Али са генетском варијантом ретинобластома у 50% случајева у року од неколико година након третмана једног ока, долази до рецидива.

Наставак болести се јавља на већ третираном оку, или се развија лезија друге очне јабучице. Превентивне мјере, које су описане у наставку, помоћи ће у смањењу вјероватности формирања тумора, али наука не може још увијек утицати на генетске механизме.

Обавезни су превентивни прегледи деце након ретинобластома. Тумор откривен у раној фази биће успешно третиран са могућношћу очувања ока.

Ако се настави болест, примјењују се исте методе лијечења као и код примарног тумора. У случају секундарног раста ретинобластома после операције штедње органа, обавља се енуцлеација очију. Са развојем тумора у здравом телу прописана је терапија радиотерапијом. Уколико се открију даља метастаза или трилатерални ретинобластом, назначена је системска хемотерапија.

Прогноза

Упркос чињеници да се ретинобластом добро лечи, задатак доктора је спашавање живота и спречавање губитка очију, слепила и других озбиљних последица лијечења, што смањује трајање и квалитет живота пацијента. Са побољшаном дијагнозом и лечењем тумора у последњих неколико деценија, метастатски облик болести је мање познат у свим развијеним земљама света. Као резултат тога, трипартитни ретинобластом постао је значајан фактор у смртности у првим и наредним деценијама живота.

5-годишњи опстанак је представљен у табели.

Исхрана

Пошто је главна група пацијената дјеца до 3 године, њихова исхрана током и након лијечења треба да буде иста као и прије болести. Најбоље је да мама подржи дојење током цијелог периода борбе с тумором.

Мамине дијетне преференције током трудноће и након порођаја могу утицати на вероватноћу развоја ретинобластома. Током студија о овој теми, проучавана је пренатална исхрана мајке као могући фактор ризика и заштита од рака дјетета. Храна садржи све врсте мутагена, као што су хетероциклични амини, полициклични ароматични угљоводоници црвеног меса, кухани на високој температури, акриламиди у прженим и печеним хранама. Дијететски састојци, као што су антиоксиданти из воћа и поврћа, могу смањити ризик од соматских мутација, што може довести до неког заштитног ефекта.

Истраживање је покренуло питања проналаска шаблона између родитељске исхране и формирања тумора. Откривена је следећа зависност: заштита од ретинобластома настала када су очеви конзумирали млечне производе и воће у великим количинама годину дана прије зацетка, а ризик се повећао повећаном количином црвеног меса и слаткиша. Научници верују да 85% мутација које доводе до билатералне ретинобластома, потичу из очеве сперме.

Са мајчине стране, ризик од развоја образовања је висок ако је потрошња поврћа и воћа мања од два сервиса дневно док носи дете. Такође је пронађена веза између узимања мултивитаминских препарата и смањења ризика формирања једностраног ретинобластома.

Може се закључити да производи из следећег списка смањују вероватноћу развоја конгениталног тумора ретиналног органа код дјетета:

  • било које сирово поврће и воће;
  • млечни производи: млијеко, кефир, скут, риазхенка;
  • бело пилеће месо и ћуреће месо.

Производи који се избегавају:

  • црвено месо, посебно кухано на високој температури;
  • печени и пржени кромпир;
  • слаткиши;
  • брза храна

Превенција и праћење

Посјета након превентивних прегледа обавезна је након лечења. Прва инспекција се врши након 1 месеца, а затим једном у 3 месеца у првој години. У другој години сваких 4 месеца. Једном на сваких шест месеци до 6 година. Даље препоручује се испитивање једном годишње за живот. Програм је следећи:

  • преглед са дубоким прегледом очију, ако је потребно - под општом анестезијом;
  • Еие ултразвук;
  • МРИ једном годишње;
  • ЦТ скенирање органа у грудима једном годишње;
  • Ултрасонографија регионалних лимфних чворова, абдоминалних органа, ретроперитонеалног простора.

Људи који су прошли кроз третман ретинобластома и они који су у опасности од ове дијагнозе требало би да поштују правила о заштити очију:

  • носити наочаре за сунце са УВ филтерима на јаком сунцу, без обзира на сезону године;
  • не заборавите да користите заштитне наочаре приликом играња спортова или када радите са хемијским или другим уређајима;
  • Избегавајте оштре блицеве ​​и варнице које могу оштетити око, као што су ватромети, спарклери.

Терапија ретинобластомом у Израелу

Ретинобластом је релативно ретка формација која се развија у детињству. Током лечења дете треба да пружи низ услуга, који укључују следеће врсте помоћи:

  • психолошки - за дијагнозу, могуће последице лијечења, што може довести до губитка вида и инвалидитета. Такође је важно пружити психолошку подршку родитељима, јер се деца често болесни;
  • Медицинску негу пружа офталмолог који има искуства у педијатријској пракси. Онколог-хирург, хемиотерапија и радиотерапевти такође учествују у изради плана лечења;
  • козметички - је да се минимизирају ефекти операције и елиминишу козметичке промене у изгледу. То се ради од пластичног хирурга, протетичара. Први специјалиста развија план рада. Протетичар одабире аналогију очног зглоба током своје енуцлеације, узима мерења, прати раст орбите и прилагођавање протезе;
  • Палијативна нега је олакшање ефеката лечења, елиминација компликација и симптома повезаних са болестима.

Топ Израелске болнице

Хадассах Цлиниц. Познат је по свом медицинском особљу, укључујући високо квалификоване специјалисте који имају велико искуство у лијечењу ретинобласта код деце. У болници је и посебан центар за онкологију за очи. Покреће следећу листу услуга:

  • пријем и преглед од стране Јацоб Пеер. Он није само доктор, већ и наставник из Израилског медицинског института, специјалиста педијатријске офталмологије, предсједник комисије за онкологију ока;
  • брза дијагноза, укључујући проучавање ретине на најновијем уређају стручне класе РетЦам, магнетне резонанце, сцинтиграфије. Прве две фазе не трају дуже од 3 дана;
  • третман обухвата разне технике. Минимално инвазивна: брахитерапија, фотокоагулација, криотерапија. Спроведене су модификације енуцлеације ока, развијене на основу клинике. Могуће је и постављање системске хемиотерапије;
  • санација се одвија у одвојеној згради центра, која се налази на сликовитом месту. Подела је позната по свом професионалном особљу.

Клиника има дисконтни систем, а трошкови лечења могу се смањити за 25% у поређењу са другим институцијама.

Клиника "Ассута". Др. Левинстеин Анат усмерава лечење деце са ретинобластомом овде. Такође је професор на Универзитету у Тел Авиву, има преко 30 година искуства и члан је међународне организације офталмолога. Специјалиста руководи одељењем за офталмологију, у којој се врши најновији ласерски третман ретинобластома и дијагноза са савременим инструменталним методама. За 3-4 дана дете ће проћи све неопходне тестове и биће спремно за терапију. Препоручују се радиотерапија, фотокоагулација, хемотерапија и хируршки третман. Предност клинике је интраартеријална примена лекова за заустављање и регресију тумора.