loader
Рецоммендед

Главни

Сарцома

РАК И ЈЕДНОСТ

Ваш лични
доктор - онколог - хомеопат
Баракин С.В.
Пријем пацијента
Онлине консалтинг

ХЕРЂНОСТ У РАКУ

Поред наслеђа, ова тема забрињава и многе људе који знају о раку код једног од својих рођака. Савремене научне студије су утврдиле да већина онколошких болести није повезана са наследним канцем, али најчешће су резултат преласка на преаркозне болести.
Само наследна предиспозиција рака се генетски преноси.

Међутим, постоје и наследни типови рака. Према различитим подацима од 7% до 10% случајева малигних тумора због узрочности.
Најчешћи наследни облици рака су: рак дојке, рак јајника, канцер плућа, рак желуца, рак дебелог црева,
меланом, акутна леукемија (види ↓). Ова категорија канцера, али са нижим степеном наслеђивања, укључује неуробластоме, туморе ендокриних жлезда, рак бубрега (види ↓).

У најважнију улогу, у процесу појављивања предракозних болести иу процесу примене хередитарних облика рака, игра комплекс комплексних конгениталних морфолошких, психолошких и функционалних особина особе, назване "биолошки устрој".
Уставом особе се изражава у одређеним облицима његове физике, боје ока, коже и косе, психо-емотивне организације и карактеристичних реакција тела на различите врсте ефеката. Истовремено, сваки устав има своје "слабе везе", манифестован у повећаном рањивању одређених ткива и спремности за одређене врсте патолошких промјена - "дијатеза".
Урођене слабости различитих органа увек прате различите врсте дијатезе.
Ове три генетичке компоненте: Устав, дијазета и слабост органа одређују наследну предиспозицију за онколошке болести.

Одређивање појединачног устава, разноврсност дијатезе и слабости урођеног органа који постоји (то јест, вероватни циљни органи на позадини постојећег наследног оптерећења на канцер) постаје могуће уз помоћ биолошко осјетљивог начина испитивања ириса.

ПРЕВЕНЦИЈА ХЕРЕДИТАРНОГ РАКТА

Стратегија активне превенције рака је превенција насљедног рака. Спровођење наследних компликација за различите врсте карцинома не значи 100% вероватноћу појаве болести. Истовремено, откривање генетске предиспозиције одређеним врстама рака довело је до многих тешких питања.
Дакле, на пример, најнеугоднији тренутак је тај да се превоз генетских предиспозиција који издржавају склоност ка раку, не манифестује се све до појаве тумора. То јест, данас је немогуће унапријед знати ко ће чланови породице који су предиспонирани на наследни канцер, развити туморску болест и који могу живјети у миру. Из тог разлога, сви чланови таквих породица морају бити аутоматски укључени у групу са високим ризиком.

Али проблем није само то. Чак иу случају 100% генетске потврде ризика одређене особе одређене врсте наследног канцера, избор превентивних мјера је изузетно тешко и врло ограничен, посебно када је реч о здравим здравим носиоцима.
У исто време, увијек је врло сумњива потреба и корист извођења превише кардиналних интервенција, као што је, на пример, профилактично уклањање млечних жлезда.
Истовремено, једноставно посматрање (чак и код онколога) у случајевима породичне подложности раку није активна превенција рака, али највероватније изгледа да је пасивно очекивање од рака. Поред тога, данас
Онкологија нема поуздана средства за спречавање насљедног рака.

У том смислу, од великог интереса је начин примене аутоносода, који се заснива на принципу класичних аутоваццина, који је доступан у хомеопатији.
Захваљујући овом методу могуће је извршити дубоку биолошку реорганизацију тела.
са јачањем устава и дијатезом са постојећим слабостима органа, као и значајним смањењем активности унутрашњих онкогених фактора.

ТИПОВИ ХЕРЕДИТАРНОГ РАКТА

Пацијентова и пацијентова способност да се одмакне од наследства, која је оптерећена одређеном онколошком обољењем, као и опће знање о првим знацима рака, омогућавају ефикасне мере за активну превенцију рака.

П ак млечне жлезде је најчешћи тумор код жена.
Наследну природу указују тумори у дијабетици у блиским рођацима (бака, мајка, тетке, сестре). Ако је један од ових рођака патио од рака дојке, онда се ризик од болести удвостручује. Ако су два болесна
од блиских сродника, ризик од болести је више од пет пута више од просјечног ризика. Вероватноћа болести посебно се повећава ако је дијагноза рака дојке направљена једном од наведених родјака млађих од 50 година.

Рак јајници чине око 3% свих малигних тумора
код жена. Ако су непосредни сродници (мајка, сестре, кћери) имали случајеве рака јајника, или се у истој породици догодило неколико случајева болести (бака, тетка, нећака, унука), онда постоји велика вероватноћа да је у овом породичном раку јајник наследјен. Ако су рођацима првог сродства дијагностикован рак јајника, онда је индивидуални ризик од жене из ове породице у просјеку
три пута већи ризик од рака јајника. Ризик се повећава још више ако је тумор дијагностификован у неколико блиских рођака.

Болови у стомаку Око 10% карцинома стомака има породичну повијест.
Хередитарна природа болести одређује се идентификовање случајева рака желуца у неколико чланова исте породице. Примјећено је да је рак желуца најчешћи код мушкараца, као и код чланова породице са крвном групом ИИ. Пример уџбеника је породица Наполеона Бонапарта, у којој је рак желуца потекао у себи и,
најмање осам блиских сродника.

Рак плућа је најчешћи рак код мушкараца, а други најчешћи код жена. Најчешћи узрочник рака плућа се обично сматрало пушењем. Међутим, како су научници са Универзитета у Оксфорду открили, тенденција пушења и тенденција рака плућа су наследни "повезани". За ову групу људи, интензитет пушења је посебно важан, јер је вероватноћа развоја плућа плућа и даље увек велика, чак и ако покушају да минимизирају број цигарета. Да би се избегле несрећне посљедице по здравље, неопходан је потпуни прекид пушења.

Р ак пупољци се често развијају као случајни догађај. Развија се само 5% карцинома бубрега.
против позадине наслеђене предиспозиције, док су мушкарци болесни више него двоструко у односу на жене. Ако је следећи род (родитељи, браћа, сестре или деца) развили рак бубрега, или међу члановима породице било је неколико случајева рака ове локализације (укључујући баке и деде, стрица, тетке, нећаке, рођаке и браће и унуке), вероватно је то наследна форма болести. Ово је посебно могуће ако се тумор развије.
пре 50 година или оба бубрега су погођена.

У већини случајева, простате се не насљеђује. Наследни канцер простате има велику вјероватноћу када се тумор природно појављује од генерације до генерације, када су три или више родјака првог степена болесни (отац, син, брат, нећак, ујак, деда), када се болест код рођака јавља у релативно младој доби ( млађих од 55 година). Ризик од рака простате повећава се још више ако је неколико чланова породице болесно истовремено. Породични случајеви ове болести настају као резултат заједничког дјеловања наследних фактора и утицаја одређених фактора околине, понашања у понашању.

Рак дебелог црева Већина случајева рака дебелог црева (око 60%) развија се као случајни догађај. Наследни случајеви чине око 30%.
Постоји велики ризик од рака дебелог црева ако блиски рођаци (родитељи, браћа, сестре, дјеца) имају рак колона или ректума или ако постоји неколико случајева у породици дуж једне линије (деда, бака, ујак, тетка, унуци, рођаци).
Код мушкараца, ризик је нешто већи него код жена. Већа вероватноћа да се ово повећава, ако међу болесним има људи млађих од 50 година.
Осим тога, фамилијарна цревна полипоза изазива рак дебелог црева. У вријеме појаве, полипи су бенигни (тј. Нису ракетна), али се вероватноћа њиховог малигнитета (малигнитета) приближава 100% ако се не третирају на време. Већини ових пацијената дијагностикује се са полипима.
у доби од 20-30 година, али се може открити и код адолесцената.
Између осталог, чланови породице који су носиоци чак и "ослабљене" (ослабљене) полипозе, који карактерише мали број полипова, такође су у ризику за развој тумора других локализација: желуца, танког црева, панкреаса и штитасте жлезде, као и тумора јетре.

Штитна жлезда Постоје извјештаји о наследним облицима карцинома штитњаче, који укључују 20-30% случајева медуларног карцинома овог органа.
У ретким случајевима, наследство ове болести може бити у папиларном стању
и фоликуларни карцином тироидне жлезде.
На основу података из епидемиолошких студија показало се да наследна предиспозиција и висок ризик од развоја карцинома штитне жлезде могу се јављати чешће код људи који су били изложени радијацији у детињству.

Генетска анализа за рак

Висока учесталост рака чини онкологиста свакодневно рад на питањима ране дијагнозе и ефикасног лечења. Генетска анализа за рак је један од модерних начина за спречавање рака. Међутим, да ли је ово истинито истраживање и да ли треба да се администрира свима? - Питање које брине и научници, доктори и пацијенти.

Индикације

Данас, генетска анализа за канцер открива ризик од патологије канцера:

  • млечна жлезда;
  • јајника;
  • цервик;
  • простата;
  • плућа;
  • цријева и дебело црево посебно.

Такође, постоји генетска дијагноза за неке конгениталне синдроме, чија постојање повећава вероватноћу развоја рака неколико органа. На пример, Ли-Фраумени синдром говори о ризику од рака мозга, надбубрежних жлезда, панкреаса и крви, а Пеутз-Јегерсов синдром указује на вероватноћу онкопатологије дигестивног система (једњака, желуца, црева, јетре, панкреаса).

Шта показује таква анализа?

Данас су научници открили велики број гена, промена у којима у већини случајева воде развој онкологије. Дозенс малигних ћелија се свакодневно развија у нашем телу, али имуни систем, захваљујући специјалним геном, може да се носи са њима. У случају квара у једној или другој структури ДНК, ови гени не функционишу погрешно, што даје шансу за развој онкологије.

Дакле, БРЦА1 и БРЦА2 гени штите жене од развоја рака јајника и рака дојке и мушкараца - од рака простате. Пропусти у овим геномима, напротив, показују да постоји ризик од развоја карцинома ове локализације. Анализа генетске осетљивости на рак даје информације о променама у овим и другим геномима.

Пропусти у овим геном су наслеђени. Сви знају случај Ангелине Јолие. У породици је дошло до случајева рака дојке, па је глумица одлучила да се подвргне генетској дијагнози, која је открила мутације БРЦА1 и БРЦА2 гена. Истина, једина ствар коју су лекари могли да помогну у овом случају је била да изврши операцију уклањања дојке и јајника тако да није било смисла примјене мутираних гена.

Да ли постоје контраиндикације за тестирање?

Контраиндикације за испоруку ове анализе не постоје. Међутим, не бисте требали радити то као рутински преглед и изједначити са тестом крви. Није познато како ће резултат дијагнозе утицати на психолошко стање пацијента. Стога, анализа треба прописати само ако постоје строге индиције, наиме, регистровани случајеви канцера у крвним сродницима или у случају прецанцерозног стања пацијента (на пример, бенигне формације млечне жлезде).

Како се одвија анализа и да ли је неопходно некако да се припреми?

Генетска анализа је прилично једноставна за пацијента, јер се врши узимање узорака у једном крвљу. Након што се крв подвргне молекуларном генетичком истраживању, што омогућава утврђивање мутација у геномима.

Лабораторија има неколико реагенса који су специфични за одређену структуру. За узорак са једним крвљу може се испитати неколико гена за оштећења.

Студија не захтева посебну припрему, али поштујући опште прихваћена правила за донирање крви неће се мешати. Ови захтеви укључују:

  1. Искључивање алкохола недељу дана пре дијагнозе.
  2. Не пушите 3-5 дана пре донирања крви.
  3. 10 сати пре испитивања није.
  4. 3-5 дана пре донирања крви држите се исхране са изузетком масних, зачињених и димљених производа.

Колико можете веровати таквој анализи?

Најзаступљенији је откривање кварова у БРЦА1 и БРЦА2 геномима. Међутим, током времена лекари су запазили да године генетског истраживања нису значајно утицале на смртност жена из рака дојке и јајника. Стога, као метод дијагностике скрининга (спроведен за сваку особу), метода није погодна. И као истраживање ризичних група се одвија генетска дијагноза.

Главни фокус анализе на генетску предиспозицију рака је да ако се ген разбије у одређеном гену, особа има ризик од развоја канцера или ризика од преноса генуса на своју дјецу.

Да би поверовали или не, добијени резултати су приватна питања сваког пацијента. Можда није неопходно спровести превентивни третман (уклањање органа) са негативним резултатом. Међутим, ако се открију кварови гена, онда свакако вреди пажљиво пратити своје здравље и редовно вршити превентивну дијагностику.

Осетљивост и специфичност анализе за генетску осетљивост на онкологију

Осетљивост и специфичност су концепти који показују валидност теста. Осетљивост показује колико ће процената пацијената са дефектним геном открити овим тестом. Индикатор специфичности сугерише да ће уз помоћ овог теста открити тај распад генова, који кодира предиспозицију онкологији, а не другим болестима.

Прилично је тешко одредити проценте за генетску дијагнозу канцера, пошто су многи случајеви позитивних и негативних резултата потребни за истраживање. Можда ће касније научници моћи да одговоре на ово питање, али данас можемо с точношћу рећи да је истраживање високо осетљиво и специфично, на које се може ослонити њени резултати.

Примљени одговор не може 100% да пружи пацијенту да ће бити болестан или да не буде рака. Негативан резултат генетског тестирања указује на то да ризик од развоја рака не прелази просечне бројке у популацији. Позитивни одговор даје тачније информације. Тако, код жена са мутацијама у БРЦА1 и БРЦА2 геном, ризик карцинома дојке је 60-90%, а карцином јајника 40-60%.

Када и коме је прикладно да узме ову анализу?

Ова анализа нема јасне индикације за испоруку, било да је одређена старост или здравствено стање пацијента. Ако је рак дојке нађен код мајке двадесетогодишње дјевојке, онда не би требало да чека 10 или 20 година да се испита. Препоручено је да се подвргне генетском тесту за рак, како би се потврдила или елиминирала мутација гена кодирања за развој патолошких рака.

Што се тиче тумора простате, сваки човек након 50 година са аденомом простате или хроничним простатитисом биће од помоћи да изврши генетичку дијагностику како би се такође проценио ризик. Међутим, највероватније је да се не дијагностицирају особе у чијој породици није било случајева малигних болести.

Индикације за спровођење генетске анализе за рак су случајеви откривања малигних неоплазми у крвним сродницима. А преглед треба прописати генетичар, који ће након тога процијенити резултат. Старост пацијента да прође тест није важна, пошто је распад у геном положен од рођења, тако да ако су БРЦА1 и БРЦА2 гени нормални на 20 година, онда нема смисла у истом истраживању после 10 или више година.

Фактори који искривљују резултате анализе

Са правилном дијагнозом, нема егзогених фактора који могу утицати на резултат. Међутим, у малом броју пацијената, током испитивања може се открити генетска оштећења, чије тумачење није могуће због недовољног знања. А у комбинацији непознатих промена са мутацијама у геномима рака, они могу утјецати на резултат теста (односно, специфичност методе је смањена).

Тумачење резултата и норми

Генетска анализа за рак није студија са јасним нормама, није вредно надати се да ће пацијент добити резултат у којем ће "низак", "средњи" или "висок" ризик од развоја канцера бити јасно написан. Резултати истраживања могу само процењивати генетичари. Коначном закључку утиче пацијентова породична историја:

  1. Развој малигних патологија у рођацима до 50 година.
  2. Појава тумора исте локализације у неколико генерација.
  3. Поновљени случајеви рака у истој особи.

Колико кошта таква анализа?

Данас такву дијагнозу не плаћају осигуравајућа друштва и средства, па пацијент мора сносити све трошкове.

У Украјини, проучавање једне мутације кошта око 250 ЗАР. Међутим, за поузданост података, потребно је испитати неколико мутација. На пример, за мутације у дојкама и јајницима су истражене 7 мутација (1750 хрн.), За рак плућа - 4 мутације (1000 хрн.).

У Русији, генетска анализа рака дојке и јајника кошта око 4.500 рубаља.

Наследни облици рака

Наследни облици рака представљају хетерогену групу малигних тумора различитих органа, услед наслеђивања једног или више гена који узрокују одређени облик рака или повећавају вероватноћу његовог развоја. Дијагностикован на основу породичне историје, генетских тестова, симптома и додатних истраживачких података. Тактика терапије одређује тип и преваленција неоплазија. Најважнија улога се односи на спречавање развоја неоплазме, што подразумијева редовне прегледе пацијента, елиминацију фактора ризика, лијечење предракозних болести и уклањање циљних органа.

Наследни облици рака

Наследни облици рака - група малигних неоплазми узрокованих мутацијама једног или више гена и преношених наслеђивањем. Износи око 7% укупног броја онколошких болести. Вероватноћа појаве тумора значајно варира у зависности од специфичне генетске мутације и услова живота носиоца гена. Постоје такозване "породице рака" у којима до 40% крвних рођака пати од малигних неоплазија.

Садашњи ниво развоја генетских истраживања омогућава поуздано одређивање присуства дефектних гена међу члановима породице који су у ризику од наследних облика рака. У том смислу, савремени научници и практични лекари све више се фокусирају на превентивне мере усмјерене на превенцију болести ове групе. Генетичари, стручњаци за онкологију, гастроентерологију, пулмонологију, ендокринологију и друге области медицине врше дијагнозу и лечење хередитарних облика рака.

Узроци наследног рака

Савремена истраживања поуздано потврђују верзију генетичке природе рака. Утврђено је да су узроци развоја свих облика онколошких болести мутације ДНК, због чега се формира клон ћелија способних за неконтролисану репродукцију. Упркос генетски одређеној природи малигних тумора, нису све неоплазије наследни облици рака. Обично је настанак неоплазија последица не-наслеђивих соматских мутација узрокованих јонизујућим зрачењем, контактима са канцерогенима, неким вирусним инфекцијама, смањеним имунитетом и другим факторима.

Стварно наследни облици карцинома су мање чести спорадични. Истовремено, ризик од развоја малигне неоплазије је изузетно ретко. 100% - генетски поремећаји који нужно узрокују рак налазе се само код 1 особе од 10 хиљада људи, ау другим случајевима говоримо о мање или више израженој подложности појави одређених онколошких лезија. Око 18% здравих људи има два или више рођака који пате од онколошких болести, али неки од ових случајева су због случајности и утицаја негативних спољашњих фактора, а не наследних облика рака.

Специјалисти су могли идентификовати знаке наследног фенотипа тумора:

  • Младост болесника у време појаве симптома
  • Тенденција на вишеструке лезије различитих органа
  • Билатерална неоплазија парних органа
  • Наслеђивање канцера у складу са законима Мендела.

Треба имати на уму да пацијенти са наследним облицима карцинома не могу открити све наведене знакове. Међутим, избор таквих параметара омогућава диференцирање насљедних тумора од спорадичних и довољно самопоуздања. С обзиром на природу наследјене особине, разликују се следеће опције за преношење генетских абнормалности:

  • Наслеђивање гена који изазива развој специфичног рака
  • Наслеђивање гена који повећава вероватноћу развоја специфичне лезије карцинома
  • Наслеђивање неколико гена које узрокују рак или повећавају ризик од појаве.

Механизми за развој наследних облика рака још нису коначно утврђени. Научници сугеришу да су највероватније повећање броја ћелијских мутација, смањење ефикасности елиминације мутација на ћелијском нивоу и смањење ефикасности елиминације патолошки измењених ћелија на нивоу организма. Разлог за повећање броја ћелијских мутација је наследно смањење нивоа заштите од спољних мутагена или дисфункције одређеног органа, што доводи до повећане пролиферације ћелија.

Разлог за смањивање ефикасности елиминације мутација на ћелијском нивоу код хередитарних облика рака може бити одсуство или недостатак активности одређених ензима (на пример, у случају пигмента ксеродерме). Смањивање елиминације промењених ћелија на нивоу тела може бити узроковано наследним поремећајима имунолошког система или секундарном супресијом имуног система у случају породичних поремећаја метаболизма.

Наследни облици рака женског репродуктивног система

Постоји неколико синдрома које карактерише висок ризик од развоја канцера женског репродуктивног система. Са три синдрома се преносе тумори једног органа: карцином јајника, рак материце и рак дојке. Са преосталим насљедним облицима карцинома откривена је предиспозиција развоја неоплазија различитих локализација. Одликује се породични рак јајника и дојке; фамилијарни канцер јајника, материце и дојке; фамилијарни канцер јајника, материце, дојке, гастроинтестиналног тракта и плућа; породични рак утеруса и гастроинтестиналног тракта.

Сви ови наследни облици канцера могу бити због различитих генетских абнормалности. Најчешћи генетски дефекти су мутације гена супресора тумора БРЦА1 и БРЦА2. Ове мутације су присутне код 80-90% пацијената са наследним раком јајника и рака дојке. Међутим, у неким синдромима, ове мутације се откривају само код 80-45% пацијената, што указује на присуство других, још неистражених гена, изазивајући развој наследних облика рака женског репродуктивног система.

За пацијенте са наследним синдромима карактеристичне су одређене особине, нарочито рани почетак менархеа, чести запаљенски и диспластични процеси (мастопатија, ендометриоза, запаљенске болести женских гениталних органа) и висока преваленција дијабетеса. Дијагноза се заснива на породичној историји и молекуларним генетским подацима.

Ако се открије предиспозиција на наследним облицима карцинома, извршено је продужено испитивање, препоручује се одустајање од лоших навика, посебна исхрана је прописана и извршен је хормонски профил. По добијању старосне доби од 35-45 година, према индикацијама, билатерална мастектомија или оофоректомија се врши профилактички. План лечења за формиране туморе направљен је у складу са општим препорукама за неоплазију одговарајуће локализације. Наследне неоплазме ове групе се дешавају прилично повољно, петогодишње преживљавање у овим облицима карцинома је 2-4 пута веће него код спорадичних случајева болести.

Наследни облици рака дигестивног система

Постоји опсежна група наследних синдрома са великом вероватноћом развоја гастроинтестиналних тумора. Најчешћи је Линцхов синдром - рак колона дебелог црева који се преноси аутозомним доминантним начином. Поред карцинома колона код пацијената са Линцховим синдромом, може се открити рак утеритиса, канцер малих црева, рак желуца и канцер материце утеруса. Болест може бити проузрокована терминалним мутацијама различитих гена, најчешће МЛХ1, МСХ2 и МСХ6. Вероватноћа развоја Линцховог синдрома са аномалијама ових гена варира од 60 до 80%.

С обзиром да пацијенти са овим наследним облицима рака обрачунавају само око 3% укупног броја пацијената са раком дебелог црева, генетске студије за скрининг сматрају се непрактичним и спроводе само када се открије предиспозиција. Здравим пацијентима саветује се да редовно пролазе кроз продужени преглед, укључујући колоноскопију, гастроскопију, ултразвук абдомена и ултразвук у карлици (код жена). Када се појављује неоплазма, препоручује се да се не изведе сегментна ресекција, већ субтотална колектомија.

Други најчешћи наследни облик гастроинтестиналног карцинома је фамилијарна аденоматоза дебелог црева (САТК), која се такође преноси аутозомним доминантним типом. Болест је узрокована мутацијом у АПЦ гену. Постоје три врсте САТК: ослабљени (мање од 100 полипса), класични (од 100 до 5000 полипса), тешки (више од 5000 полипса). Ризик од малигне трансформације у одсуству лечења је 100%. Код пацијената са овом наследном формом рака могу се открити и аденоми танког црева, дуоденума и желуца, тумори централног нервног система, тумори меког ткива, вишеструке остеофиброме и остеоми. Сви пацијенти пролазе годишњу колоноскопију. Са претњом малигнитета код пацијената са тешким и класичним наследним облицима рака, они обављају колпроектектомију. Са ослабљеним САТК типом, ендоскопска полипектомија је могућа.

Група синдрома хамартоматозних полипоза обухвата јувенилну полипозу, Пеитз-Јегерсов синдром и Ковден-ову болест. Ови наследни облици рака манифестују се полипозом стомака, малих и дебелих црева. Често се комбинују са лезијама коже. Могу се јавити колоректални карцином, тумори желуца и танког црева. Приказане су регуларне ендоскопске студије гастроинтестиналног тракта. Са претњом малигне трансформације врши се ендоскопска полипектомија.

Наследни облици рака желуца су подељени у два типа: дифузне и цревне. Диффусне неоплазме се развијају са својим наследним синдромом узрокованим мутацијом ЦДХ1 гена. Церебрални тумори откривени су у другим синдромима, укључујући мутације које узрокују малигну неоплазију јајника и дојке, као и Линцхов синдром. Ризик од развоја рака са мутацијом ЦДХ1 гена је око 60%. Пацијентима се препоручује профилактичка гастректомија. За друге синдроме врше се редовни прегледи.

Други наследни облици рака

Једна од познатих наследних неоплазија је ретинобластом, који се преноси аутозомним доминантним типом. Ретинобластом је реткум тумор, а наследни облици рака представљају око 40% укупног броја дијагностикованих случајева болести. Обично се развија у раном детињству. Може утицати на један или оба ока. Третман - криоокоагулација или фототерапија, могуће у комбинацији са зрачењем и хемотерапијом. Са уобичајеним облицима енуцлеације очна јабучица.

Још један наследни облик рака који се јавља у детињству је неробробластом (Вилмсов тумор). Породични облици болести ретко се откривају. Непхробластом се често комбинује са абнормалним развојем урогениталног система. Изражава се од болова и грубе хематурије. Лечење - нефректомија, радиотерапија, хемотерапија. Описи успешних операција штедње органа налазе се у литератури, међутим, такве интервенције још увек нису уведене у широку клиничку праксу.

Ли-Фраумени синдром је хередитарна форма рака која се преноси аутозомално доминантним путем. Појављује се почетком саркома, рака дојке, акутне леукемије, надбубрежних неоплазија и централног нервног система. Неоплазме се обично дијагностикује пре 30 година старости, имају високу тенденцију поновног појаве. Приказани су редовни превентивни прегледи. Због великог ризика од других тумора, третман постојећих неоплазија може се разликовати од конвенционалног.

Тест за идентификацију генетске близине онкологији

Садржај

Малигни тумори су на другом месту на листи најчешћих узрока смрти на свету. Често се пацијенти обраћају лекарима већ у касним стадијумима болести, када ни хируршке интервенције више не дају резултате. Стога, доктори наглашавају правовремену идентификацију фактора наслеђивања, тзв. Предиспозицију за рак. Идентификација фактора ризика и интеграција пацијената у специфичне групе за детаљно посматрање требало би да играју важну улогу у постизању веће успешности и ефикасности лечења. Ови кораци ће помоћи у проналажењу тумора на почетку образовања и помоћи у сузбијању патолошког процеса.

Фактори ризика

Након серије студија, научници су идентификовали факторе који значајно повећавају ризик од развоја канцера. Ови фактори су подељени у следеће групе.

  • хемијски канцерогени - повећавају ризик од болести код људи који су стално у контакту са штетним по здравље супстанце;
  • физички канцерогени - негативни ефекти ултраљубичастог зрачења, изложеност зрачењу током истраживања која укључују рендгенске и радиоактивне изотопе, живе у регионима са високим нивоом радиоактивних супстанци;
  • биолошки канцерогени - вируси који мењају генетичку структуру ћелије. Група такође укључује природне хормоне који могу развити карциноме органа који зависе од хормона. Високи нивои естрогена, на пример, повећавају ризик од рака дојке, аповисхенного тестостерона - карцинома простате малигног типа;
  • Животни стил - најчешћи фактор утицаја на патологије рака - пушење - повећава ризик од формирања респираторних органа и тумора желуца или грлића материце.

Одвојени и важни са становишта медицинског истраживања, фактор који тренутно обраћа посебну пажњу - генетску предиспозицију.

Хередитети

Суочени са болестима од карцинома, многи у мозгу почињу да артикулишу једно и исто питање: да ли се болест може наслиједити или не узроковати забринутост? Не би требало да се опустите, јер наслеђена предиспозиција игра велику улогу у развоју болести. Гени - структурне локације са нуклеинским киселинама функционално преносе наслијед живих организама. Са ових локација се чита потребне информације за даљи развој носача. Неки гени су одговорни за унутрашње органе, други преузму контролу над индикаторима као што су бојење косе, боја очију и тако даље. У структури једне ћелије има више од тридесет хиљада гена који прописују код за синтезу протеина.

Гени су компонента хромозома. Када је замишљен, фетус добија половину скупа хромозома од сваког родитеља. Поред тога, могу се преносити и мутирати тачни гени, што узрокује генетске информације и нетачну синтезу протеина - све ово може показати опасан ефекат, посебно ако су гени супресора и онкогени измењени. Супресори штите ДНК од оштећења, онкогеногенеза су одговорна за поделу ћелија.

Мутантни гени су потпуно непредвидљиви и одговарају на окружење. Ова реакција често доводи до појаве онколошких формација.

Савремена медицина не сумња у постојање осетљивости на рак. Према неким подацима, 5-7% случајева рака специфично су генетски фактори. Међу докторима постоји чак и појам "породице рака" - породице у којима су тумори дијагностиковани у најмање 40% крвних сродника. У овом тренутку, генетичари су упознати са скоро свим генима одговорним за развој карцинома. Нажалост, молекуларна генетика је скупа грана науке, нарочито у лабораторијским студијама, и стога не постоји могућност да се то широко користи. Главни рад генетичара у садашњем времену је проучавање родитељства. Изузетно је важно, након што их анализира, да добију ефикасне и јасне препоруке специјалисте у вези са животним стилом пацијента, саветима који помажу у спречавању формирања формација. Уз разне облике рака и узимајући у обзир узраст пацијената, интервали између испита за одређивање тачног савјета могу се разликовати од много мањих.

По природи наслеђивања постоје неколико канцерозних облика:

  • наслеђивање гена одговорних за одређени облик рака;
  • пренос гена који повећавају ризик од болести;
  • појаву болести приликом истраживања неколико знакова истовремено.

Генетско тестирање

Висок степен морбидитета мотивише онколога да константно развијају методе за рану дијагнозу и ефикасан третман карцинома, укључујући и оне који настају због генетске осетљивости. Приликом процене степена наслеђивања ризика од развоја карцинома, важно је пажљиво прегледати породичну историју пацијента.

Требало би се фокусирати на сљедеће особине медицинског педигреа:

  1. Онколошки тумори у рођацима педесет година.
  2. Развој исте врсте онцопатхологи у различитим генерацијама унутар истог педигреа.
  3. Понављајућа онкологија са истим рођацима.

Неопходно је дискутовати о завршном тесту породичних болести код генетичара онколога. Консултације ће прецизније утврдити да ли је потребна анализа предиспозиције и ризика.

Пре спровођења генетске анализе додајте све предности и слабости ове процедуре за себе. С једне стране, студија може утврдити ризик од развоја тумора, с друге стране - учинити неопходно да се плаши без правог разлога, а такође је неприкладна са "савијањем" за лијечење здравља и пацијенте од канцерогене болести.

Ниво наслеђене локације одређује молекуларно-генетичка метода истраживања. Омогућава вам да идентификујете низ мутација у онкогенима и супресорским геномима који задовољавају већи ризик од онкопатологије. Приликом откривања ризика за развој рака, препоручује се континуирано праћење за стручњаке из области онкологије који су у стању да дијагнозе тумор у најранијој фази.

Генетичка анализа за рак је модеран метод дијагнозе и превенције подложности онколошким болестима. Да ли су поуздана истраживања важећа и треба ли све проћи? Узимајући у обзир да ће генетска анализа у Русији, на пример, за рак дојке и јајника коштати око 4.500 рубаља, постаје јасно да би многи желели да почну да схватају да ли је заиста вредно донијети ово истраживање трошкови.

Индикације за студију

Генетска анализа која открива канцерозу народу може да утврди ризик од појаве следећих патологија:

  • млечна жлезда;
  • респираторни органи;
  • генитални органи (жлезде);
  • простата;
  • црева.

У овом случају, потребно је дијагнозирати и сазнати да не постоје специфични конгенитални синдроми који понекад прете од карцинома органа за дисање или дигестивног система.

Шта показује генетски тест?

Научници су открили да промене у неким геном најчешће доводе до онколошких тумора. Свакодневно, ћелије са малигним карактеристикама шире се у људски организам, али се наш имунитет, уз подршку специфичних генетичких структура, бави њима.

У случају кршења структуре ДНК, нарушава се рад "заштитних" гена, чиме се повећава онколошки ризик. Слични "кварови" у геном су наслеђени.

Пример је чувени случај Ангелине Јолие: један од њених рођака у породици рака дојке, тако да је позната глумица била подвргнута генетском тестирању, а она је, заузврат, идентификовала мутације у геномима. За сада, једина ствар коју су лекари у овом случају могли да уради је да уклоните дојке и јајнике, односно елиминате, у којима напредују мутирани гени. Међутим, не треба заборавити да је сваки случај индивидуалан и да се методе превенције и лечења могу значајно разликовати од описаног примера.

Можете ли веровати генетској анализи?

Најтраженија студија је дисфункција БРЦА1 и БРЦА2 гена, која током нормалног рада спречавају појаву рака дојке и јајника. Али како је прошло време, лекари су приметили да време и новац потрошени на генетски развој нису значајно смањили стопу смртности код жена. Због тога није корисно користити генетску анализу као дијагностичку анализу за сваку особу, али таква анализа је прилично погодна за одређивање ризичних група.

Поверење у добијене резултате је индивидуално. Са негативним резултатом, вероватно није хитно извршити превентивно потпуно уклањање органа. Међутим, ако се још увек пронађе кршење гена, почните да пажљиво пратите здравствену и понашате периодичну дијагностику.

У процентуалним условима тешко је одредити индикаторе за генетску дијагностику, јер за то је потребно размотрити велики број случајева и позитивних и негативних резултата. Ипак, већ је данас могуће прецизно рећи да је таква анализа веома осјетљива, вриједи се ослонити на своје резултате.

Добијени индикатори након тестирања неће одговорити на 100% пацијента на питање да ли ће икада добити рак. Са негативне стране је тешко доносити закључке: само показује да ризик од развоја онколошких болести није већи од просечних показатеља становништва, али позитиван одговор даје прецизнијим и детаљнијим информацијама и доктору и пацијенту.

За тачност резултата теста не заборавите на правила припреме за анализу.

Посебан план, наравно, није потребан, али неће болети да прати опште прихваћене стандарде приликом давања крви:

  • искључити алкохол седам дана прије дијагнозе;
  • прекид пушења - три дана пре донирања крви;
  • Последњи оброк је десет сати пре испитивања.

Ко треба да прође анализу

Генетско тестирање нема тачне индикације за пролазак одређеног узраста или општег физичког стања пацијента. Свако може проћи тест, поготово ако пролазак теста не само да помогне да добије неку врсту сигурности, већ ће такође донијети мир.

Међутим, постоји неколико примера у којима је испитивање и даље вриједно:

  • ако се тумор налази код мајке младе девојке у млечној жлезди, није потребно чекати неколико година да провери ову девојку за предиспозицију. Боље је одмах да упозорите себе и друге млађе крвне сроднике. Препоручује се испитивање ради потврђивања или искључивања генетске мутације и ризика од развоја онколошких болести;
  • мушкарци старости од 50 и више који имају озбиљне акутне или хроничне проблеме са простатом требају се провјерити и процијенити за ризик од раста простате;
  • Генерално, сви малигни тумори у рођацима већ су довољни за анализу, али је прописана анкета генетике која може да процијени добијене резултате.

Запамтите, старост субјекта који се тестира нема никакво значење. Поремећај рада гена програмира се по рођењу, тако да, ако је на резултатима од 25 година показао да су гени у савршеном реду, онда нема смисла да се прошири кроз исти тест за десет, петнаест и двадесет година.

Општа превенција рака

Појава тумора, чак и са тешком наследјеношћу, може се делимично спречити.

Потребно је само пратити једноставна правила:

  • одустати од зависности (алкохол, пушење);
  • користе здраву храну повећавајући потрошњу поврћа и воћа у исхрани и смањујући животињске масти;
  • одржавати тежину унутар нормалних граница;
  • обезбедити телу константним физичким вежбама;
  • штити кожу од директног ултраљубичастог светла;
  • ставити неопходне вакцинације;
  • подлеже превентивној дијагностици;
  • Тражите медицинску помоћ у случају неисправности у тијелу одмах.

Чак и са 100% утврђивањем могућности рака, методе упозорења су ограничене. Једноставно посматрање онколога без детаљног прегледа, на пример, не може се сматрати ефикасном превенцијом, већ пасивним очекивањем појаве болести. Истовремено, кардиналне интервенције као што је превентивно уклањање млечних жлезда нису увек оправдане и имају смисла.

Нажалост, данас, поред медицинских посматрања и тестирања, онкологија не пружа поуздане методе и средства превенције.

Потенцијални пацијент може предузети само неколико корака како би се заштитио што је више могуће:

  1. Да проучите медицинску историју породице, иу неколико генерација.
  2. Периодично се посматра код онколога, нарочито ако су крвни сродници болесни.
  3. Да се ​​подвргне генетској анализи, ако постоји разлог за бригу о резултатима на основу проучаваног педигреа.
  4. Користите савете за превенцију и побољшајте свеукупно здравље како бисте смањили факторе ризика, без обзира на резултате теста.

Најважнија ствар коју треба запамтити, предиспозиција болести није сама болест. Одржите позитиван став, посветите више времена свом здрављу, поуздајте бригу специјалиста из области онкологије и генетике.

Да ли је рак наследјен? - Генетика одговара.

Као што знате, гени контролишу способност ћелија да извршавају своју функцију, а посебно да расте и поделе. Ако нешто није у реду са једним или више гена у ћелији, дође до промена које могу довести до рака.

Такве промене се обично називају бугови или мутације. Иако је рак углавном резултат избора начина живота и није везан за гене, то може бити узроковано и овим грешкама или мутацијама.

Како генетске промене доводе до рака?
Постоји већи ризик од наслеђивања одређених облика рака од родитеља и бака и деде.

Ћелија мора садржати, по правилу, шест или више дефеката да постану канцерозни. Такве грешке могу довести до чињенице да ћелија престане да функционише нормално, постаје малигна, расте и дели се неконтролисано.

Ово се може десити са узрастом, као резултат случајних грешака у дијељењу ћелија. Могу се појавити и промене због ефеката супстанци које узрокују рак, тзв. Канцерогене. Ту су и цигаретни дим и сунчева светлост.

Рак је таква обична болест, али је само мали део свих карцинома наследен.

Који је ризик од наследног рака?

Дефективни гени који повећавају ризик од развоја карцинома могу се преносити од родитеља до детета. Такви гени називају наслеђени гени канцера. Појављују се када се јавља грешка или неуспех у геном садржаним у јајној ћелији или ћелији сперме.

Гени који повећавају ризик од рака познати су као гени који су предиспонирани на рак. Њихов нормалан посао је поправљање оштећења ДНК која се природно јавља у ћелијској подели, чиме се штите људи од карцинома.

Насадање неисправне копије једног од ових гена значи да не може поправити оштећену ДНК у ћелијама. Као последица тога, ћелије могу постати малигне.

Људи наслеђују гене оба родитеља. Ако поремећај гена долази од сваког родитеља, дијете има 1 до 2 шансе да га наследи.

Који су облици рака наследни?

Рак узрокован наследним неисправним геном је много мање уобичајен од карцинома изазваних променама гена услед старења или других фактора.

Већина карцинома се развија због комбинације шансе и животне средине, умјесто наслеђивања одређеног генуса карцинома. Међутим, око 5-10% свих карцинома се јавља код људи који наследјују генетске мутације које повећавају ризик од развоја канцера.

Мутације и синдроми који могу повећати ризик од развоја рака укључују:

♦ генетске мутације БРЦА1 и БРЦА2 - повећани ризик од рака дојке, јајника и рака простате.
♦ Ковденов синдром - повећан ризик од развоја рака дојке, материце и карцинома штитне жлезде.
♦ Породична аденоматозна полипоза је повећани ризик од развоја колоректалног карцинома, као и тумора меког ткива и мозга.
♦ Ли-Фраумени синдром - повећан ризик од развоја различитих врста карцинома.
♦ Линцхов синдром - повећан ризик од колоректалног карцинома, одређених врста карцинома коже и тумора мозга.
♦ вишеструка ендокрина неоплазија - повећан ризик од ендокриног карцинома.
♦ Хиппел-Линдау болест - повећан ризик од рака бубрега и других врста карцинома.

Генетско тестирање за рак

Тренутно су у Израелу доступни тестови због неуспјеха гена који повећавају ризик од развоја рака дојке, црева, јајника, материце и рака простате. Испитивања су такође доступна за такве ретке гене дефекте који могу повећати ризик од карцинома бубрега, канцера коже, карцинома штитњака, па чак и типа карцинома ока назван ретинобластомом.
Постоји неколико тестова за неке ретке поремећаје гена који доводе до одређених врста карцинома.

Континуирано истраживање нам омогућава да развијемо све већи број тестова за отказивање гена.

Тестови за идентификацију гена који повећавају ризик од рака се зову предиктивно генетско тестирање. Обично не дају тачне одговоре о наследним болестима. Они указују на то да ли постоји специфична генетска мутација, али не одређује присуство канцера.

Позитивни резултат значи да постоји повећан ризик од развоја канцера, али не значи да је рак присутан или ће се развити.

Другим речима, тест одређује шта се може десити, али не може рећи шта ће се следеће догодити. Негативан резултат не значи да нема ризика од рака. Ризик се може временом мијењати из не-генетских разлога, а у зависности од избора начина живота или једноставно повећања старости.

Наследна предиспозиција рака

ДИО 1: Увод и општа питања

Концепт "рака" уједињује више од 100 различитих болести, чија је главна карактеристика неконтролисана и абнормална ћелијска подела. Акумулација ових ћелија формира патолошко ткиво звану тумор. Неки облици рака, као што је рак крви, не формирају туморску масу. Тумори су бенигни (нонцанцероус) или малигни (канцерозни). Бенигни тумори могу расти, али нису у стању да се шире на удаљеним деловима тела и обично не угрожавају живот пацијента. У току њиховог раста, малигни тумори продиру у околне органе и ткива и могу се ширити са крвљу и лимфом удаљене делове тела (метастазирати).

Неке врсте малигних тумора могу утицати на лимфне чворове. Лимени чворови су обично ситне структуре које имају облик пасуља. Њихова главна функција је филтрирање тока лимфе која пролази кроз њих и његово пречишћавање, што је од великог значаја у функционисању имунолошке одбране тијела. Лимфни чворови су распоређени у кластерима у различитим деловима тела. На примјер, на вратима, аксиларним и препуцима. Малигне ћелије које су се одвојиле од тумора могу пролазити кроз тело протоком крви и лимфе, успостављањем лимфних чворова и других органа, што доводи до новог раста тумора. Овај процес се зове метастаза. Метастатски тумор назива се по органу у коме је настао, на пример, ако се рак дојке проширио на плућно ткиво, онда се назива метастатски рак дојке, а не плућа плућа.

Малигне ћелије могу порекло било где у телу. Тумор се назива зависно од врсте ћелија из којег је настао. На пример, назив "карцином" преносе сви тумори формирани од кожних ћелија или ткива који покривају површину унутрашњих органа и канала жлезде. "Сарцома" потичу из везивног ткива, као што су мишићи, масноће, влакнасте, хрскавице или кости.

Статистика рака

Након болести кардиоваскуларног система, рак је други најчешћи узрок смрти у развијеним земљама. Просјечна 5-годишња стопа преживљавања након дијагнозе карцинома (без обзира на локацију) тренутно износи око 65%.

Најчешћи типови рака, ако не узимају у обзир распрострањеност код старијих базалних и сквамозних карцином коже, су: канцер груди, простате, плућа и дебелог црева.

Упркос чињеници да је у различитим земљама учесталост појаве појединачних варијанти тумора нешто другачија, али скоро свуда у развијеним земљама, плућа, дебело црево, дојке и панкреас и канцер простате су 5 најчешћи узроци смрти од рака.

Рак плућа остаје водећи узрок смртности од карцинома, а већина ових смртних случајева узрокује пушење. Током протекле деценије морталитет од карцинома плућа код мушкараца почела је да опада, али је дошло до повећања инциденце рака плућа међу женама.

Који су фактори ризика?

"Фактори ризика" укључују све околности које повећавају вероватноћу развоја болести у одређеној особи. Неки фактори ризика могу се контролисати, као што су пушење дувана или одређене инфекције. Други фактори ризика, као што су узраст или припадност одређеној етничкој групи, не могу се контролисати.

Иако постоји много познатих фактора ризика који могу утицати на појаву канцера, за већину њих још није јасно да ли овај или онај фактор може изазвати болест самостално или само у комбинацији са другим факторима ризика.

Присуство фактора ризика може помоћи доктору да идентификује пацијенте који су у већем ризику од развоја неког облика рака.

Разумевање индивидуалног ризика од развоја карцинома је веома важно. Они пацијенти у чијим породицама су били случајеви морбидитета или смрти од карцинома, нарочито у младости, имају повећан ризик. На пример, жена чија је мајка или сестра имала рак дојке има удвостручен ризик од развоја овог тумора у поређењу са онима у којима породице нису имале ту болест. Они пацијенти чије породице имају повећану инциденцију рака, требају започети редовне скрининг тестове у млађем добу и чешће их пренијети. Пацијенти са успостављеним генетским синдромом који се преносе у породици могу бити подвргнути посебном генетском тестирању на основу којих ће се одредити индивидуални ризик за сваког члана породице.

Древни Грци веровали су да је узрок рака вишак једне виталне влаге, коју су назвали "црно жуто". Медицина 17. и 18. вијека видела је узрок развоја канцера у продирању паразита у организам. Данас је постало много јасније о односу између појаве карцинома и генетских промена. Вируси, ултраљубичасто зрачење, хемијски агенси и још много тога могу оштетити људски генетички материјал, а ако су погођени одређени гени, особа може да развије рак. Да би се схватила штета од којих су специфични гени способни покретати рак, и како се то догађа, потребно је добити основу за познавање генова и генетике.

Гени - мала и компактно запакована супстанца која се налази у самом центру било које ћиве ћелије - у свом језгру, функционална је и физичка носиоца информација која се преноси од родитеља до деце. Гени контролишу већину процеса који се јављају унутар тела. Неки гени су одговорни за овакве карактеристике изгледа као оцију боје или длаке, други су за крвну групу, али постоји група гена одговорних за развој (или првенствено неразвијеност) рака. Неки гени имају функцију заштите од појаве мутација рака.

Гени су састављени од места деоксирибонуклеинске киселине (ДНК) и налазе се унутар специјалних тела званих "хромозоми" који се налазе у свакој ћелији тела. Гени шифрују информације о структури протеина. Протеини обављају своје специфичне функције у телу: неки доприносе расту и подели ћелија, други су укључени у заштиту од инфекција. Свака ћелија у људском телу садржи око 30 хиљада гена, а на бази сваког гена се синтетише сопствени протеин, који има јединствену функцију.

Како хромозоми преносе наследне информације?

Обично, свака ћелија садржи 46 хромозома (23 парова хромозома). Човек прима одређене гене у сваком хромозому од своје мајке, а други од свог оца. Пари кромосома од 1 до 22 су редно нумерисани и називају се "аутосомним". Двадесети пар, који се зове "сексуални хромозоми", одређује пол рођеног детета. Сек хромозоми се зову "Кс" ("Кс") и "И" ("И"). Девојке имају два "Кс" хромозома у свом генетичком скупу, а дечаци имају "Кс" и "И".

Како гени утичу на рак?

У нормалном, добро усклађеном раду, гени подржавају нормалну поделу ћелија и раст. Када се појави оштећења у геном - "мутација" може да развије рак. Мутирани гени узрокују абнормални, неисправни протеин који се производи у ћелији. Овај абнормални протеин у својој акцији може бити и корисан за ћелију, и равнодушан, па чак и опасан.

Можда постоје две главне врсте генских мутација. Ако се мутација може пренијети од једног родитеља до дјетета, онда се зове "герм целл". Када се таква мутација пренесе од родитеља до детета, она је присутна у свакој ћелији тела овог детета, укључујући и ћелије репродуктивног система - сперматозоида или јаја. Пошто је таква мутација садржана у ћелијама репродуктивног система. Затим се преноси из генерације у генерацију. Херминогене мутације су одговорне за развој мање од 15% малигних тумора. Такви случајеви рака називају се "породични" (тј. Породични-преноси) облици рака.

Већина случајева малигних тумора развија се као резултат читаве серије генетских мутација које се јављају током целог живота појединца. Такве мутације називају се "стеченим" јер нису урођене.

Већина стечених мутација проузрокована је факторима животне средине, као што је изложеност токсима или агенсима који узрокују рак. Канцер који се развија у овим случајевима назива се "спорадично". Већина научника сматра да су разне мутације у неколико гена у одређеној групи ћелија неопходне за појаву тумора. Неки људи могу носити већи број урођених мутација у својим ћелијама него други. Стога, чак и под једнаким условима животне средине, када су изложени истој количини токсина, неки људи имају већи ризик од развоја канцера.

Који гени утичу на рак?

Постоје две главне врсте гена, мутације у којима се може развити канцер - то су "гени супресора тумора" и "онкогени".

Гени супресора тумора имају заштитна својства. Обично ограничавају раст ћелија контролишући број ћелијских подела, враћање оштећених ДНК молекула и правовремену смрт ћелије. Ако се појављује мутација у структури гена супресора тумора (као резултат конгениталних узрока, фактора околине или у процесу старења), ћелије су у стању да расте и поделе неконтролисано и на крају могу да формирају тумор. Око 30 гена супресора тумора данас је познато у орагизму, укључујући БРЦА1, БРЦА2 и п53 гене. Познато је да се око 50% малигних тумора развија уз учешће оштећеног или потпуно изгубљеног п53 гена.

Онкогени су мутиране верзије прото-онкогена. У нормалним условима, прото-онкогени одређују број циклуса поделе које може да преживи здрава ћелија. Када се у овим геном појављује мутација, ћелија добија способност да се брзо и неограничено подели, тумор се формира захваљујући чињеници да ништа не ограничава раст и поделу ћелија. До сада је неколико онкогена, као што су "ХЕР2 / неу" и "рас", већ добро проучаване.

Неколико гена је укључено у развој малигног тумора.

За развој канцера неопходне су мутације у неколико гена једне ћелије, што умањује равнотежу раста ћелија и поделе. Неке од ових мутација могу бити наследне и већ постојеће у ћелији, док се друге могу јавити током живота особе. Различити гени могу непредвидиво да међусобно комуницирају или имају факторе заштите животне средине, што доводи до појаве карцинома.

На основу тренутног знања о начинима развоја тумора, развијају се нови приступи борби против рака, чија је сврха да се ревидира развој резултата мутација у гену супресора тумора и онкогенима. Сваке године постоји студија о новим геномима који су укључени у формирање тумора.

Зашто је толико важно знати историју ваше породице?

Породично стабло пружа визуелне информације о представницима различитих генерација породице и њиховим породичним односима. Познавање медицинске историје ваше породице може помоћи вашем породичном љекару да схвати који наследни фактори ризика пријети вашој породици. Генетске студије могу у неким случајевима омогућити прецизно предвиђање личног ризика за развој тумора, али у исто вријеме прикупљање породичне медицинске историје може бити врло корисно за прављење најтачнијег предвиђања. То је зато што породична медицинска историја одражава ширу слику од спектра проучаваних гена, јер на здравље чланова породице утичу додатни фактори ризика, као што су животна средина, навике у понашању и културни ниво.

За породице у којима постоји повећана инциденца рака, студија медицинског поријекла може бити важан корак ка превенцији и раној дијагнози болести. У идеалној ситуацији, ово би могло смањити ризик од болести променом навика и начина живота појединца који има негативан наследни фактор. На пример: одустајање од пушења, промена животних навика у правцу здравог начина живота, редовне вјежбе и уравнотежене дијете - све ово има одређену превентивну вриједност. Важно је напоменути да чак и присуство фактора ризика (односно било који фактор који повећава ризик од појаве болести) од рака не значи са 100% шансе да ће појединац развити рак, то само значи да мора бити свјестан повећаног ризика од болести..

Будите искрени са члановима ваше породице када дискутујете о проблему.

Ако вам је дијагностикован раком, немојте оклијевати да дискутујете о вашем проблему са члановима породице, можда да бисте им помогли да разумеју потребу за редовним здравственим прегледима, као што су мамографија или колоноскопија као стратегија за рано откривање и потпуну излечење болести. Подијелите с породицом информације о лечењу, лековима које узимате, имена и специјалности вашег доктора и клинике у којој примате лечење. У случају хитне здравствене ситуације, ове информације могу бити добронамерне. Истовремено, добијање детаљнијег знања о медицинској историји породице може бити корисно за ваш третман.

Како сакупљати медицинску историју ваше породице?

Како год да идете, треба запамтити да је најновија и корисна историја болести која се сакупља што детаљније и темељније. Важне информације не само о родитељима и браћама и сестрама, већ ио историји болести деце, брачних бака, бака, дедова, тетки и ујака. За оне породице у којима се повећава инциденција рака, препоручује се:

  • Прикупити информације о најмање 3 генерације рођака;
  • Пажљиво анализирајте информације о здрављу рођака и мајке и оца, јер постоје генетски синдроми који су наслеђени и од женске и мушке линије;
  • Навести у педигреу информације о етничкој припадности у мушким и женским линијама, јер су неке генетске промјене чешће међу припадницима одређених етничких група;
  • Запишите информације о било каквим медицинским проблемима сваког рођака, будући да чак и они услови који изгледају незнатни и нису повезани са основном болешћу могу бити кључ за информације о наследној болести и индивидуалном ризику;
  • За сваког сродника, кога је идентификована малигна неоплазма, морате навести:
    • датум рођења;
    • датум и узрок смрти;
    • тип и локализација тумора (уколико су доступни медицински подаци, веома је пожељно приложити копију хистолошког закључка);
    • старост у којој је направљена дијагноза рака;
    • изложеност канцерогенима (на пример: пушење, професионална или друга опасност која може изазвати рак);
    • методе дијагнозе и методе лечења;
    • историја других медицинских проблема;

    Анализирајте породичну медицинску историју

    Када се прикупе све доступне породичне медицинске информације, треба разговарати са својим личним љекаром. На основу ових информација, он ће моћи да извуче закључке о присуству фактора ризика за разне болести, саставља индивидуални план здравствених провера узимајући у обзир факторе ризика који су својствени одређеном пацијенту и дају препоруке о неопходним променама у начину живота и навикама које ће бити усмерене на спречавање развоја болести.

    Такође је потребно разговарати о историји породичних болести са децом и другим рођацима, јер то може бити корисно за разумевање одговорности за њихово здравље и начин живота који могу спречити развој болести.

    Поред идентификовања фактора ризика понашања и занимања, анализа породичне медицинске историје може указати на потребу за генетским тестирањем, који испитује генетске маркере који указују на повећани ризик од одређене болести, идентификује носиоце болести, дају директну дијагнозу или одређују могући ток болести.

    Генерално говорећи, знаци који сумњају на породични носач конгениталног синдрома слога повезане са раком су следећи:

    • Понављајући случајеви рака у блиским рођацима, посебно у неколико генерација. Исти тип тумора који се јавља код рођака;
    • Појава тумора у необично младој доби (млађе од 50 година);
    • Случајеви понављајућих малигних тумора код истог пацијента;

    Породична медицинска историја која садржи било који од ових знакова може указати на повећан ризик од развоја карцинома код чланова породице. О овим информацијама треба разговарати са својим лекаром и на основу његовог савета да одлучите о даљим тактикама како бисте смањили индивидуални ризик од ове болести.

    ФОР и ПРОТИВ генетског тестирања

    Ако сте сами и чланови ваше породице имали повећан ризик од развоја рака, желите ли знати о томе? Да ли бисте рекли другим члановима породице? Генетско тестирање омогућило је у одређеним случајевима да идентификују потенцијалне пацијенте који су у ризику од развоја канцера, али одлука о преношењу ових тестова мора бити заснована на разумевању проблема. Резултати теста могу пореметити емоционалну равнотежу особе и изазвати негативне осећања у односу на њихово здравље и здравље породице. Пре него што одлучите о доношењу генетских истраживања, консултујте се са својим доктором, генетиком и вашим најближим. Морате бити сигурни да сте спремни да правилно примите ове информације.

    Гени, њихове мутације и генетски тестови

    Гени обухватају одређене информације које се преносе од родитеља до дјеце. Различите варијанте гена, као и промене у њиховој структури, зову се мутације. Ако је сличан мутирани облик гена дијете добио од родитеља, онда је то урођена мутација. Не више од 10% свих карцинома су резултат конгениталних мутација. Само у ретким случајевима постоји само једна мутација која може изазвати рак. Међутим, неке специфичне мутације могу повећати ризик од носиоца рака. Генетски тестови могу мерити индивидуални ризик од болести. Данас нема анализе која би предвидела развој малигног тумора са 100% вероватноћом, али тестови могу открити ризик појединца ако је у просеку виши него код популације.

    Прос фор Генетиц Тестинг

    Људи одлучују да се подвргну генетском тестирању због склоности да се развију малигни тумори из различитих разлога, зависно од специфичне ситуације. Неко жели да разуме могући узрок већ развијеног обољења, некога - ризик од развоја рака у будућности или да утврди да ли је носилац болести. Бити носилац болести значи да особа у свом геному ("носи") има ген одређене болести без знакова развоја саме болести повезане са овим геном. Пошто носачи могу пренети дефектни ген на своју дјецу, генетска истраживања могу бити корисна за одређивање степена ризика за планирано потомство.

    Одлука да се подвргне студији је индивидуална, за коју се неопходно консултовати са породицом и доктором.

    Разлог за доношење генетског тестирања може бити следећи разлози:

    • Резултати теста могу бити основа за правовремену медицинску интервенцију. У неким случајевима, појединци са генетском предиспозицијом могу бити у могућности да смање ризик од развоја болести. На примјер, жене које су носиоци генуса предиспозиције за рак дојке и јајника (БРЦА1 или БРЦА2 препоручују превентивну операцију. Такође, појединцима са повећаним ризиком од развоја рака препоручује се да се подвргну приватнијим дијагностичким прегледима, избјегавају одређене факторе ризика или узимају превентивне лекове.
    • Генетско тестирање може смањити анксиозност. Ако неко има неколико рођака са раком, што може бити знак генетске осетљивости на малигну болест у породици, онда резултат генетског тестирања може да ублажи забринутост.
    • Питања која треба да се поставите пре него што прођете тестове: пре него што одлучите о генетичкој студији, морате бити потпуно сигурни да разумете све ризике повезане са добијањем резултата ових тестова и имате довољно разлога да прођете ово истраживање. Такође је корисно размишљати о томе шта ћете урадити са резултатима. Испод је неколико фактора који ће вам помоћи да донесете одлуку:
      • Да ли имам породичну историју рака или чланова породице који су развили тумор у релативно младој доби?
      • Која ће бити моја перцепција резултата теста? Ко ће ми помоћи да користим ове информације?
      • Да ли ће сазнање о резултатима теста променити моју медицинску помоћ или медицинску помоћ моје породице?
      • Ако се открије генетска предиспозиција, које кораке желим да предузмем да бих смањио свој лични ризик?
    • Додатни фактори који утичу на доношење одлука:
      • Генетски тестови имају одређена ограничења и психолошке последице;
      • Резултати теста могу изазвати депресију, анксиозност или кривицу.

    Ако неко добије позитиван резултат теста, овај може изазвати анксиозност или депресију у вези са вероватноћом развоја рака. Неки људи почињу да се сматрају болесним, чак и ако се тумор никад не развија. Ако неко није носилац мутиране верзије гена, док су други чланови породице они, ова чињеница може проузроковати осећај кривице (такозвана "кривица преживјелих").

    • Испитивање може проузроковати напетост између чланова породице. У неким ситуацијама, појединац се може осећати одговорним за чињеницу да су чланови његове породице били носиоци неповољне наследности. шта се испоставило захваљујући његовој иницијативи за тестирање. То може проузроковати развој тензија у породици.
    • Тестирање може пружити лажни осећај сигурности.

    Ако су резултати генетског тестирања особе негативни, то не значи да је особа потпуно заштићена од развоја карцинома. То само значи да његов лични ризик не прелази просечан ризик од развоја канцера у популацији.

    • Резултати испитивања могу бити нејасни за тумачење. Генотип одређеног појединца може носити јединствене мутације које још нису истражене за подложност развоју канцерозних тумора. Или, одређени скуп гена може садржати мутацију која се не може одредити користећи доступне тестове. У сваком случају, то онемогућава утврђивање ризика од развоја канцера, а ова ситуација може бити основа за осећај анксиозности и несигурности.
    • Резултати тестова могу утицати на питања везана за приватност. Закључак који се чува у личном здравственом картону пацијента може бити познат послодавцу или друштву за осигурање. Неки људи се плаше да резултати генетских тестова могу довести до генетске дискриминације.
    • Тренутно, спровођење генетских тестова и тумачење њихових резултата је скупо и не плаћају ЦХИ или ЛЦА фондови.

    То је детаљан информативни разговор, током којег генетичар са детаљном обуком на онкогенетици помаже пацијенту или члановима породице да схвате важност медицинске информације, говоре о расположивим методама ране дијагнозе, оптималним протоколима о надзору здравља чланова породице, неопходним превентивним програмима и методама лијечења у случају развоја болести.

    Типично, план разговора укључује:

    • Идентификовати и дискутовати о постојећем ризику. Детаљно објашњење значаја откривене генетске предиспозиције. Информисање о расположивим истраживачким методама и помагање породицама да изаберу своје изборе;
    • Дискусија постојећих метода дијагнозе и лечења у случају развоја тумора. Преглед расположивих метода за рано откривање тумора или профилактичког третмана;
    • Дискусија о предностима тестирања и ризицима које она има. Детаљно објашњење ограничења методе генетског тестирања, тачност резултата испитивања и последице које могу резултирати добијањем резултата испитивања;
    • Потписивање сагласности. Понављање информација о могућностима дијагнозе и лечења вјероватне болести. Разјашњење степена разумевања од стране пацијента о информацијама о којима се дискутује;
    • Дискусија са пацијентима о повјерљивости генетских студија;
    • Објашњавајући могуће психолошке и емоционалне ефекте проласка теста. Помажући пацијенту и породици у превазилажењу емоционалних, психолошких, медицинских и социјалних потешкоћа да може проузроковати знање о њиховој предиспозицији за развој малигне болести.

    Која питања треба да питам специјалисте генетике за рак?

    Разговор са специјалистом генетике за рак обухвата прикупљање информација о болестима које су се десиле у вашој породици. На основу овог разговора, урадиће се закључци о вашем појединачном ризику од развоја канцера и потреба за посебним генетским тестовима и скринингом карцинома. Када планирате посету генетичару, потребно је да сакупите што је више информација о историји ваше породице, јер ће то максимизирати предности вашег разговора.

    Који подаци могу бити корисни?

    • Прво, ваша медицинска документација, изводи, резултати инструменталних метода испитивања. анализе и хистолошке налазе ако је биопсија или операција икада обављена;
    • Списак чланова породице са назнаком старости, болести, за мртве - датум и узрок смрти. Списак би требао укључивати родитеље, браћу и сестре, дјецу, ујаце и тетке, нећаке, деде, баке, као и рођаке и браћу;
    • Информације о врстама тумора које су се десиле у вашој породици и доби чланова породице у време рака. Ако су доступни хистолошки налази. Биће врло корисно.

    На која питања треба разговарати током консултација?

    • Ваша лична медицинска историја и план дијагнозе скрининга;
    • Породична инциденца тумора. Обично је састављено породично стабло, укључујући најмање три генерације, на којима се примећује, код кога и у којој старости се појавила болест;
    • Вероватноћа наследног рака у вашој породици;
    • Поузданост и ограничења генетског тестирања у вашем случају;
    • Избор најинтензивних стратегија за спровођење генетског тестирања.

    Након завршетка консултације, добићете писмено мишљење у вези са вашим случајем, препоручљиво је да копију овог закључка дајте лекару. Ако се, као резултат консултација, покаже потреба за генетским тестирањем, онда ће након добијања резултата бити потребна поновљена посета генетичару.

    Како је генетско тестирање?

    Генетско тестирање је анализа ДНК, РНК, људских хромозома и неких протеина који вам омогућавају да предвидите ризик од развоја болести, идентификујете носаче промењених гена, прецизно дијагностикујете болест или унапред предвидите његову прогнозу. Савремена генетика зна више од 700 тестова за разне болести, укључујући рак дојке, рак јајника, дебело црево и друге ретке врсте тумора. Сваке године се све више генетских тестова уводи у клиничку праксу.

    Генетске студије усмјерене на идентификацију ризика од развоја малигних тумора су "предиктивне" (предиктивне) студије, што значи да резултати теста могу помоћи у утврђивању вјероватности одређеног тумора који се развија код одређеног пацијента током његовог или њеног живота. Међутим, не би сваки носилац тумора повезаних гена развио малигну болест током свог живота. На примјер, женски носиоци одређене мутације имају ризик од развоја рака дојке од 25%, док ће 75% њих остати здраво.

    Онколог у Москви препоручује да се само генетски тестирају само они пацијенти који имају висок ризик преноса урођене генетске мутације, одређујући ризик од развоја малигног тумора.

    Наведени су фактори који ће помоћи идентификовању пацијената који су у ризику:

    • Имати породичну повијест рака;
    • три или више родјака у истој линији пате од истих или сродних облика рака;
    • Рани развој болести. Два или више родјака имају болест дијагностиковану у релативно раном добу;
    • Вишеструки тумори. Два или више тумора развијених у истом члану породице.

    Многи генетски тестови су развијени да би се идентификовале оне мутације које повећавају ризик од рака, али методе за спречавање развоја тумора нису увек доступне, у многим случајевима, на основу генетског тестирања, могуће је само што је могуће дијагностиковати тумор што је пре могуће. Због тога, пре одлучивања о спровођењу генетских истраживања, пацијент треба да буде потпуно свестан шта знање психолошког оптерећења може довести до повећаног онколошког ризика. Поступак истраживања почиње потписивањем "обавештене сагласности за спровођење генетског тестирања", који објашњава суштину и специфичности планираног тестирања, његове могуће резултате и обезбеђује њихову поверљивост. Након потписивања овог документа, узима се узорак биолошког материјала (крв или стругање од мукозне мембране унутрашње површине образа). По пријему резултата студије, пацијент је позван да понови разговор, у којем чланови његове породице могу учествовати.

    Дискусија резултата генетског тестирања

    Многе заједничке болести, укључујући и рак, могу имати повећану инциденцу у појединим породицама. Стога је познавање историје ваше породице веома важно за превенцију и рано откривање ових болести.

    Процењује се да је око 10% свих карцинома конгениталних карцинома. До данас постоји неколико гена који одређују наследни ризик од рака. Сваке године описују се нови гени који се односе на ову групу. Многи људи чије породице имају повећану инциденцију рака, имају тенденцију да се подвргну генетском тестирању како би се сами разјаснили да ли су у ризику. Јединственост генетског тестирања лежи у чињеници да се, на основу његових резултата, може процијенити степен ризика за друге чланове породице. Због ових разлога, резултате генетског тестирања једног члана породице треба разговарати са свим рођацима.

    Дискусија о позитивном резултату теста код одраслих чланова породице

    Резултати генетског тестирања имају велики утицај на медицинску и емотивну сферу како пацијента који је тестиран, тако и целе породице. Већина урођених синдрома (као што су конгенитални дојки и рак јајника, конгенитални рак колона неполипозе, фамилијарна аденоматозна полипоза) су наслеђени аутозомним доминантним начином. То значи да ако пацијентов тест показује присуство генске мутације, онда његови родитељи, деца, браћа и сестре аутоматски имају 50% шансе да преносе мутантни ген. Ујаци, тетке, нећаци, деда и дједови имају шансу од 25%.

    Појединци чија генетичка анализа показала присуство мутантне форме гена имају знатно већи ризик од развоја тумора од просека међу популацијом. Ако у време тестирања већ имају малигни тумор, онда је ризик од поновљених случајева болести остаје.

    Пацијент који је добио позитиван резултат генетског теста може доживети различита осећања. Најчешће се то догађа:

    • Вое;
    • Страх;
    • Анксиозност;
    • Депресија;
    • Вина за могућност преноса мутација на дјецу;
    • Ослобађање од разумијевања истинског узрока болести;
    • Жеља за предузимањем мера за спречавање или излечење болести;
    • Значај резултата испитивања за друге чланове породице и важност разговора о овим информацијама. Ако чланови породице већ говоре о потреби за генетским прегледом, ово ће олакшати расправу о резултатима.

    Ко су рођаци који требају расправљати о резултатима теста?

    Два најважнија аспекта информација која треба узети у обзир су:

    1. Специфичност тог гена, мутације у којој је откривено, пошто су многи наследни синдроми карцинома повезани са промјенама у више од једног гена;
    2. Специфичност мутације. Гене мутације обично се означавају комбинацијом слова и бројева, на пример, 187делАГ мутације у БРЦА1 гену. Ово је информација за лабораторију која проверава друге чланове породице за исту генетску мутацију. Стога ће бити корисно ако сви чланови породице добију копију сведочанства о тестирању.

    Ови рођаци који су у ризику од транспорта урођених генетских мутација требају се консултовати са својим лекаром и генетиком.

    Постоји неколико начина да разговарате с родбини о резултатима генетског теста:

    • Погледајте резултате тестова и консултујте се са генетичарем са неким из ваше породице и дајте му прилику да прво разговарате са остатком породице о резултатима тестирања;
    • Изаберите вашу преферирану форму преноса информација о тестирању вашим рођацима - телефоном, е-маилом или лично;
    • Напиши писмо. Ово може бити лакше када се бавите с родбинима који живе далеко од вас или са онима са којима нисте нарочито близу, али који такође требају бити упознати са могућим ризиком од болести. Питајте о садржају писма са својим доктором - он ће вам помоћи да правилно формулишете резултате прегледа и ризике који произилазе из њих.

    Требало би схватити да други чланови породице могу доживјети и друге емоције о могућностима и потреби да прођу генетске тестове. Најважније је да имају информације и имају прилику да самостално одлуче о томе да ли ће се додатно испитати и, ако јесте, када.

    Дискусија резултата генетских тестова са децом

    Постоји ограничен број конгениталних синдрома тумора који повећавају ризик од болести у младости. То су фамилијарна аденоматозна полипоза, синдром вишеструког ендокриног неоплазма типа 2А и 2Б и синдром Хиппел-Линдау-а. Ако је у вашој породици пронађена генетска мутација специфична за ове синдроме, онда је веома важно утврдити ризик од ове мутације код деце и морају се подвргнути генетичком прегледу. Деца која носе мутацију специфичне за ове синдроме треба да подвргавају редовним тестирањем скрининга почев од младости. Веома је важно објаснити детету, у складу са његовим годинама и степеном развијености, зашто га редовно испитати.

    Није препоручљиво да дете подвргне генетском тестирању у присуству оних облика болести у породици које се појављују само у одраслом добу. Међутим, важно је одговорити на питања дјеце о породичној историји што је отворено и искреније. Док старији, дете може поставити питања о раку у породици. Неопходно је схватити да су поштени и свеобухватни одговори у овој ситуацији и познавање породичне медицинске историје неопходни да би се смањио ризик од болести у будућности.

    Дискусија о породичној историји рака и позитивним резултатима генетског тестирања није једноставан корак. Међутим, дељењем ових информација са другим члановима породице, предузмете сте корак ка смањењу ризика од рака и пренесите ову шансу на следећу генерацију.

    Шта би људи требало да имају генетску предиспозицију рака?

    Пре свега, не треба паничити, јер откривена мутација не значи 100% вјероватноћу развоја малигног тумора, али омогућава преузимање одређених превентивних мјера усмјерених на превенцију болести. Од ових, главна ствар је стално праћење посматрања од стране онколога и израда сета превентивних мера у циљу смањења ризика од развоја болести. Тренутно се примењују протоколи за медицинску превенцију одређених генетички одређених варијанти тумора, важно је да се пацијенти придржавају специјалних препорука о исхрани и избјегавају узимање одређених лијекова. Познавање присуства специфичног генетичког синдрома мора се узети у обзир приликом одабира професије, јер неке опасне појаве могу допринијети спровођењу неповољног генетичког програма. Правилно изграђена опсервација ће омогућити дијагнозу тумора у раним фазама његовог развоја, када сам пацијент због асимптоматског тока болести није свестан свог настанка. Рано откривање и уклањање тумора спречава стварање метастаза, чини операцију мање трауматичним за пацијента и омогућава почетак ефикасног лечења најсавременијим лековима. Према статистикама, више од 95% пацијената са благим откривеним туморима може се потпуно излечити и довести до пуног живота.